Rapport fra Aniridi-Workshop, Paris, 15.oktober 2003

Referent: Hilde R. Hansen & Trond Schliemann

Bakgrunn

I forbindelse med avviklingen av ”Europeisk konferanse for sjeldne sykdommer” i Paris 16-17. oktober 2003, i regi av Eurordis (European organization for rare disorders), ble det i forkant avholdt uavhengige møter for pasientgrupper og interesseorganisasjoner for en rekke ulike sykdommer og diagnoser. Organisasjonen ”Aniridia France” var ansvarlig for arrangementet den 15.oktober, der ”Aniridi-orienterte” organisasjoner og privatpersoner fra hele Europa var invitert.

Målsetning

Ambisjonen med møtet var å samle organisasjoner og privatpersoner fra hele Europa som av ulike grunner er interessert i, eller arbeider med Aniridi. Hensikten var å samles og dele erfaringer, både når det gjelder selve diagnosen, men også erfaringer i forhold til å organisere seg på nasjonalt og europeisk nivå. Hovedpunkter fra agendaen omfatter:

  1. Introduksjon av deltagerne: dele erfaringer og kunnskap, sammenligne ulike former og erfaringer med Aniridi.
  2. Presentere eksisterende Aniridi-organisasjoner: Utbredelse, erfaringer og kompetanse.
  3. Hvordan etablere nye nasjonale organisasjoner der disse ikke finnes?
  4. Hvordan utveksle informasjon mellom ulike lands organisasjoner, og etablere et felles europeisk nettverk? Samarbeid med Eurordis.
  5. Hvordan påvirke forskere og medisinske spesialister til å fokusere på aniridi?

Deltagere

Det var totalt 9 deltagere på møtet, hvorav 3 som selv hadde diagnosen aniridi. Resten var foreldre til barn med aniridi. I tillegg var Hildes datter, Cathrine (13 år, sporadisk aniridi), tilstede, men deltok ikke i møtet. Deltagerne var fra Frankrike, Spania, Belgia, Liechtenstein, Italia og Norge. Møtet foregikk delvis på fransk og delvis på engelsk, og en tolk var tilstede og oversatte mellom de to språkene.

Referat

Introduksjon av deltagerne: erfaringer og kunnskap om diagnosen aniridi.

Hilde, mor til Cathrine (13 år, sporadisk aniridi), og Trond (venn og medhjelper) fra Norge:

Hilde hadde praktisk talt ingen kunnskap om aniridi før hun startet egne undersøkelser sommeren 2003. Cathrine har hatt diagnosen aniridi i 13 år. Oppfølging og informasjon fra det norske helsevesen har vært svært mangelfull. Cathrine er operert for grå stær og har pr i dag visus 20/200 (6/60), men takler sin synshemning bra.
Siden august 2003 har Hilde arbeidet med å knytte kontakter med andre aniridipasienter i Norge. Se for øvrig eget dokument om Hildes erfaringer så langt med å etablere kontakt og bygge nettverk i Norge

Mor og datter (25 år, sporadisk aniridi) fra Belgia:

Familien kommer fra et lite sted på landsbygda i Belgia, og datteren hadde fått liten eller ingen oppfølging, hverken medisinsk eller i forhold til hjelpemidler. Dette har fått store konsekvenser da hun tidlig sluttet på skolen grunnet mangel på medisinsk oppfølging og hjelpemidler. Hun er i dag helt blind.

Mor til jente (5 år, sporadisk aniridi) fra Belgia:

Datteren viste abnormal adferd tidlig, men familien opplevde liten eller ingen kompetanse og oppfølging rundt sykdommen. Datteren har blitt utredet, og gentester konkluderer med WAGR syndrom, med både Wilms tumor, Aniridi og mental retardasjon.

Moren hadde sterkt ønske om kontakt med andre i samme situasjon.

Mor til gutt (6 år, sporadisk aniridi) fra Italia:

Gutten var diagnostisert tidlig, og moren har arbeidet mye med kontaktnettverk rundt aniridi i Italia. Gruppen har vært samlet ved flere anledninger, men organisasjonen er ikke formalisert ennå. Ønsker å stifte en Italiensk organisasjon i samarbeid med de som allerede eksisterer. Opplevde det vanskelig å nå frem til aniridikere i Sør-Italia.

Far til jente (1 år, sporadisk aniridi) fra Liechtenstein:

Datteren var tidlig diagnostisert, og familien opplevde god oppfølging, med regelmessige kontroller, inkludert scanning for wilms tumor. Familien bruker diskusjonsgrupper på www.aniridia-network.net hyppig og regelmessig, og opplever dette forum som svært nyttig for utveksling av erfaringer og diskusjon med andre i samme situasjon.
Familien ville gjerne etablere eget nasjonalt nettverk, men datteren er antakelig den eneste med aniridi i hele landet (totalt 30.000 innbyggere i landet, og én øyelege – som ikke kjente til flere tilfeller). Kunne tenke seg å være del av en organisasjon i et annet land.

Kvinne (ca 50, aniridi) fra Spania:

Har også en sønn på 19 år med aniridi (arv). Meget ressurssterk og språkmektig, jobber som skolelærer. Har operert inn kunstig linse i det ene øyet, med en ”funksjonell” synsrest? Har etablert og leder den spanske aniridi-organisasjonen (www.aniridia.com).

Kvinne (ca 25, sporadisk aniridi) fra Frankrike:

”Presidenten” i den franske aniridi-foreningen som var ansvarlig for arrangementet. Opplevde også liten eller ingen informasjon om diagnosen, før hun selv begynte sine kartlegginger i 2002. Har ”markedsført” og synliggjort sykdommen og den nasjonale organisasjonen i franske media, og opplever interessen fra ”omverdenen” som stadig økende.

Eksisterende europeiske aniridi-organisasjoner

Den spanske Aniridi-organisajonen ”Asociación Española de Aniridia” har eksistert siden juni 1996, og driver en web-side (www.aniridia.com) som gir informasjon om temaet på både spansk, fransk og engelsk. Organisasjonen har etablert seg godt, og har gitt ut en rekke brosjyrer og hefter om diagnosen Aniridi, og betydningen denne sykdommen har for eksempelvis barn i skolesituasjon. Heftene er på spansk, men er tilgjengelig for oversetting til andre språk. Organisajonen har i tillegg tilknyttet ulike interessegrupper fra andre land. Informasjonen som legges ut er gratis, og driften er basert på frivillig innsats og offentlig støtte.

”Aniridie France” er relativt nystartet (sept 2002), og har i løpet av ett år etablert en medlemsmasse på 60 personer. Organisasjonen drives hovedsakelig av ”presidenten” Anne Menard, og driften baserer seg på en årlig avgift fra medlemmene. På web-siden (http://www.orpha.net/nestasso/ANIRIDI/) finnes en del informasjon tilgjengelig for alle, men hoveddelen av stoffet er kun tilgjengelig for betalende medlemmer. Anne Menard har samlet en imponerende mengde litteratur omkring ulike øyesykdommer knyttet til Aniridi, og behandlingen av disse.

”Aniridia Network UK” drives av engelske Hanna James, som dessverre ikke kunne delta på møtet. Organisasjonen har assosierte medlemmer fra mange land over hele verden. Web-siden (www.aniridia.org) inneholder mye relevant informasjon (på engelsk) om Aniridi og assosierte diagnoser og bivirkninger av sykdommen. Her finnes tips om medisinsk oppfølging, og praktiske forhåndsregler i forhold til å leve med aniridi, et åpent personregister (fra Storbritannia), et lite ”aniridi-relatert leksikon”, samt en rekke linker til annen aniridi-relatert informasjon. Tjenesten er gratis, og driften baserer seg på frivillige donasjoner. Ett ypperlig sted å starte for den som ønsker å orientere seg om Aniridi.

I tillegg fines det organisasjoner etablert i både USA og Mexico, og flere av organisasjonene har medlemmer fra land over hele verden

Hvordan etablere nye nasjonale organisasjoner

Den største utfordringen med å etablere eksempelvis et norsk nettverk er den relativt marginale gruppen dette er relevant for. Anslagsvis 1 pr 70.000 barn blir født med Aniridi, og det vil dermed statistisk sett være rundt 60 personer i Norge med diagnosen Aniridi. Mange av disse er eldre mennesker som neppe fikk konstatert denne diagnosen som barn (med typiske konsekvenser som gradvis forverring av synet og til slutt blindhet). Det finnes liten medisinsk kompetanse på området, og dermed også liten kompetanse eller ressurser for å studere fenomenet. Norges Blindeforbund har heller ikke særlig internkompetanse på diagnosen Aniridi.

Derfor er det desto viktigere at de få dette berører kan identifiseres og samles, med en ambisjon om å synliggjøre behovet for mer informasjon og kunnskap om denne sykdommen.

En etablert organisasjon vil stå mye sterkere enn enkeltpersoner i et forsøk på å påvirke både medisinsk kompetanse og nasjonale og/eller lokale helsepolitiske fora til å tilrettelegge informasjon og medisinsk oppfølging rundt diagnosen.

Det er en rekke praktiske og økonomiske utfordringer knyttet til å etablere en egen organisasjon av denne typen. Bl.a.:

  • Mengden av mennesker dette vil være relevant og/eller interessant for. (Kan det være en ide å vurdere en skandinavisk organisasjon bestående av medlemmer fra både Sverige, Danmark og Norge?)
  • Hva slags formell juridisk status bør en slik organisasjon ha? Bør det være en frittstående organisasjon, basert på frivillig innsats og støtte? Eller bør den være en del av en større paraply-organisasjon som f.eks FFO eller NBF?
  • Hvordan lokalisere og informere målgruppen for en slik organisasjon?
  • Praktisk drift: Etablere medlemsregister m.m. Etablere og drifte en web-side på Internett. Samle, oversette og tilgjengeliggjøre relevant informasjon. Fungere som kontaktpunkt mellom aniridi-pasienter, deres familier og relevant medisinsk (og sosial) kompetanse rundt utfordringene knyttet til Aniridi.
  • Økonomi: Det koster å drive et slikt arbeid – selv om man baserer seg på frivillig, gratis innsats fra noen få ildsjeler. Finnes det offentlige støtteordninger, og i så fall – legger det føringer for hvordan organisasjonen skal drives? Bør (eller kan) man basere seg på frivillig donasjon, slik flere andre lands organisasjoner gjør?
  • Ekstern informasjon: Hvordan informere relevante medisinske eller politiske fora til fokus og oppmerksomhet rundt diagnosen Aniridi?

Europeisk samarbeid

Det er en klar målsetning å etablere flest mulig nasjonale (evt fler-nasjonale) organisasjoner over mest mulig av Europa. Et slikt forum vil muliggjøre utveksling av informasjon og kompetanse mellom ulike land, og ikke minst vil det gi aniridi-pasienter anledning til å ”møte” og diskutere med andre i samme situasjon.

Det ble ikke konkludert på noe nivå i forhold til hvordan et slikt europeisk nettverk bør struktureres. Første skritt er at de ulike aktuelle land (deriblant Norge) undersøker hva som skal til for å etablere en organisasjon i eget land. Deretter må man etablere og vedlikeholde rutiner for kontakt og utveksling landene imellom.

Et forslag som foreløpig virker som et godt startpunkt er at de ulike lands organisasjoner etablerer seg som såkalte ”support groups” til den spanske Aniridi-organisasjonen. Denne gruppen er godt etablert, og drives av et ressurs-sterkt team med mye, både faglig og praktisk, kompetanse. En slik ordning vil innebære at den norske ”gruppelederen” vil få tilsendt regelmessige nyhetsbrev og annen relevant informasjon. Dette kan i sin tur oversettes og legges ut på den norske web-siden. Norske medlemmer vil også kunne delta i diskusjonsfora på en internasjonal arena, der de kan møte andre over hele Europa (og resten av verden) i samme situasjon som seg selv.

Andre modeller ble også diskutert, men uten konkrete konklusjoner.

Hvordan påvirke forskere og medisinere

Et europeisk nettverk av aniridi-organisasjoner vil helt klart ha større gjennomslagskraft i forhold til å påvirke beslutningstakere på europeisk (og nasjonalt) nivå i forhold til satsing på medisinsk spisskompetanse og/eller forskning rundt Aniridi. Det finnes forskningsmidler innen EU-systemet som kanskje kunne utløses, men da eksempelvis under forutsetning av at det finnes interessegrupper i et visst antall land som kan øve press og påvirkning på ”systemet”.

Forskning på et relativt sjeldent fenomen som Aniridi krever også tilgang på et visst volum av pasienter med denne diagnosen. Avhengig av forskningsfokus, kan det bli vanskelig å finne tilstrekkelig antall personer innenfor et enkelt land, til å få samlet den nødvendige informasjon. Et europeisk nettverk vil ha mye større mulighet for å stille personer og erfaring til rådighet for eventuelle forskere.

”Aniridia France” er allerede i gang med et arbeid for å kartlegge leger og annet medisinsk personell som er/har vært involvert i behandling av aniridi-diagnostiserte. Målet er å registrere et nettverk av kompetente leger innen området, og etter hvert etablere en ”vitenskapelig faggruppe” innenfor Aniridi.

Det finnes også en svensk øyelege som er interessert i å forske på Aniridi. Hilde Hansen har kontakt med henne, og vil holde henne oppdatert om vårt arbeid.

Konklusjoner og veien videre

Det finnes pr i dag tre nasjonale aniridi-organisasjoner i Europa (Spania, Storbritannia, Frankrike) med assosierte medlemmer fra andre deler av verden. Målet er å skape et nettverk av nasjonale eller fler-nasjonale tilsvarende organisasjoner, slik at man kan utveksle informasjon, kompetanse og erfaringer mellom flest mulig av de som er interessert. Konklusjoner fra møtet i Paris er at man prøver å etablere nye organisasjoner i følgende land:

  • Norge /Skandinavia
  • Italia
  • Belgia
  • Liechtenstein /Sveits

For Norges del innebærer det å kartlegge veien frem til en formell etablering av en slik organisasjon, med målsetning om etablering i løpet av våren 2004. Første skritt blir å identifisere potensielle medlemmer, støttespillere og ressurspersoner som kunne tenke seg å bidra til et slikt arbeid. Det er en lang vei frem til dette første delmålet, og det endelige målet bør være et godt fungerende informasjonsnettverk for Aniridi-interesserte her i landet. Ikke minst ønsker vi å etablere en kunnskapsbase for fremtidige foreldre (og andre) til nye barn som blir født med Aniridi.

Hilde Hansen bor i Nordre Frogn kommune utenfor Oslo, og vil inntil videre være kontaktpunkt for etableringen av et slikt nettverk i Norge. Hun kan kontaktes for registrering, informasjon og moralsk støtte i arbeidet med å få til dette. Hun kan kontaktes på e-post: [k...n@t...i.no], evt på telefon 64 93 30 69. I hvilken grad potensielle medlemmer eller støttespillere ønsker å være anonyme er selvsagt opptil den enkelte.

Oslo 24. oktober 2003
Hilde Hansen
Trond Schliemann

Dette innlegget ble publisert i Rapporter. Bokmerk permalenken. Kortlenke for deling.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *