Rapport fra Aniridisamling i Murcia, Spania, 2005

Dato: 29.april-1.mai
Sted: Hotel Catalonia Conde de Floridablanca
Referent: Anita de la Fuente

Bakgrunn

Et av foreningens mål er å knytte kontakter med utenlandske aniridi foreninger. Dette for å utveksle erfaringer, og for å dra nytte av forskning og kompetanse om aniridi som finnes i andre land. Den spanske foreningen (Asociacion Española de Aniridia) er en av de mest etablerte aniridi foreningene i verden (etablert i 1996), og har mange samlinger og prosjekter bak seg.

De inviterte til ny samling i Murcia i slutten av april, som også hadde et medisinsk program i tillegg til en sosial samling.

I tillegg til at jeg er vara i styret til Aniridi Norge, har jeg også et verv som internasjonal representant/kontaktperson. Jeg mottok invitasjonen fra den spanske aniridi foreningen, og la frem programmet for styret.

Det ble fattet vedtak om å sende meg og min familie (Enzo Lizama og min datter Lisa på 1 år som har sporadisk aniridi) til samlingen i Murcia som representanter for Aniridi Norge. Familien har den fordelen at vi snakker spansk, og kunne på den måten delta aktivt, kommunisere, og få med oss foredrag.

Tema for samlingen

Den spanske foreningen har som nevnt tidligere arrangert en rekke samlinger og prosjekter om aniridi og øyekomplikasjonene som ofte oppstår. Denne gangen ville de i tillegg ta for seg problemene barn med WAGR syndrom har. Den spanske foreningen har en gruppe medlemmer som har barn med WAGR syndrom, og ville derfor sette fokus på disse barna også, som har spesielle behov og trenger ekstra oppfølging både medisinsk og ellers.

Deltagere

Det kom til sammen ca 50 personer på samlingen. De fleste var småbarnsfamilier hvor flertallet av barna hadde sporadisk aniridi. Familiene kom fra forskjellige steder i Spania, og noen hadde reist veldig langt for å delta. Vår familie var de eneste deltagerne som kom fra utlandet.

Av ca 15 barn med aniridi, hadde 5 av barna WAGR syndrom. Det var kun to av deltagerne som var blinde. Det ble fortalt at den spanske foreningen har svært få blinde medlemmer.

Programmet

Ankomst

Jeg og min familie ankom Alicante torsdag 28. april, og reiste videre til Murcia, som ligger ca 40 minutters kjøretur sør for Alicante. Vi ankom hotellet ca kl. 17 om ettermiddagen, og fikk god tid til å ta oss til rette, og til å gå en tur ut for å se oss rundt. Vi var spente på å møte resten av deltagerne, men de skulle ikke komme før dagen etter.

De fleste ankom hotellet utover kvelden, fredag den 29.april.

Kl. 22: Middag i hotellets restaurant, som på det tidspunktet var reservert for gruppen. Da alle var samlet rundt flere langbord, ble det mulighet for å bli bedre kjent og til å utveksle erfaringer. Det ble en sen kveld for de fleste, med god sosial stemning. Vi satt ved et bord med 3 andre småbarnsfamilier. Alle hadde barn i alderen 12-18 mnd med sporadisk aniridi.

Lørdag 30. april:

08:00 – 10:00: Frokostbuffé i restauranten. Alle samlet seg og spiste sammen

10:30: Buss transporterer gruppen fra hotellet til Colegio Oficial de Medicos, hvor flere leger skal holde foredrag og svare på spørsmål. Barna hadde ikke tilgang til konferansen, og ble derfor igjen på hotellet med barnepassere og med eget program for de minste. Alle barna fikk hvert sitt alderstilpassede leketøy som var spesielt egnet for synshemmede barn, med masse lys, lyder, sterke farger og musikk.

11:00 – 11:30: D. Jaime Miralles de Imperial, Prof. i oftalmologi ved Medisinske Fakultet i Murcia. Tema: «Glaukom og Aniridi»

Det ble lagt vekt på at Glaukom hos aniridipasienter kan være svært vanskelig å behandle. Det ble beskrevet av øyelegen som deres verste hodepine. Men hvert tillfelle er forskjellig, og med noen lykkes behandlingen svært bra. Den mest suksessfulle behandlingen mot Glaukom hos aniridikere, har vært operasjon hvor man setter inn et kunstig dreneringsrør. Det ble blant annet også vist en oversikt over øyemisdannelser som er vanlig hos personer med aniridi.

11:30 – 12:00: Dr. Miguel Angel Canto, overlege Pediatrisk avdeling i Murcia. Tema: «Aniridi og ondartede svulster hos barn»

Det ble fortalt om tyskeren Wilm som i 1899 definerte denne typen nyresvulst hos barn. Wilms tumor er derfor oppkalt etter ham. De fleste svulstene hos barn med aniridi blir oppdaget relativt tidlig ved oppfølging med ultralyd. Risikoen for å utvikle Wilms tumor reduseres betraktelig etter fylte 6 år. Den vanligste behandlingen er operasjon hvor svulsten blir fjernet, om den blir oppdaget i 1. eller 2. etappe. Sjansene for å overleve er da svært gode, ca 96 %. Blir svulsten oppdaget senere, kan det bli aktuelt med strålebehandling i tillegg til operasjon, og sjansene for å overleve blir dårligere jo senere svulsten blir oppdaget.

12:00 – 12:30: Pause med kaffe, snacks og kaker

12:30 – 13:00 Dr. D Alberto Puche, Barnenevrolog ved Universitetssykehuset i Murcia. Tema: «Aniridi og det sentrale nervesystemet»

En undersøkelse viste at noen mennesker med aniridi har underutvikling i et område i hjernen som går på det sentrale nervesystemet. Legen understrekte at barn med sporadisk aniridi som har normal utvikling ikke trenger å sjekkes for dette. Flere barn med WAGR syndrom har denne underutviklingen i hjernen. De har en større genfeil enn de som har kun aniridi, og det er derfor flere gener involvert i feilen, som da vil føre til flere mangler/defekter i andre deler av kroppen. To av de spanske barna med WAGR som var til stede på samlingen, hadde allerede fått denne diagnosen.

13:00 – 13:30: Dr. Francisco Galan, Genetiker ved Gynekologisk institutt Bernabeu. Tema: «Genetikk og Aniridi»

PAX 6 genet er et homeobox gen. Det har 14 exoner og 422 aminosyrer, og sitter på kromoson 11p13. Øyet blir dannet i flere etapper, hvor iris blir dannet i 3. etappe, i 9. svangerskapsuke. Når genet svikter i 3. etappe, vil barnet bli født uten iris som et resultat. En studie gjort med mus viser at mus og menneskers PAX 6 er identiske.

I Spania er det ikke en selvfølge at barn med sporadisk aniridi blir anbefalt eller tilbudt en FISH test for å se etter genfeilen eller for å utelukke/bekrefte økt risiko får Wilms tumor. Da jeg spurte genetikeren om FISH testen var 100 % nøyaktig/pålitelig, svarte han nei.

Hos barn med WAGR, ser man ofte at det mangler en hel rad med gener som sitter etter hverandre. Jo større feilen er, jo flere gener mangler, eller er defekte. Derfor er det vanlig at barn med WAGR har en rekke andre problemer, i tillegg til de 4 tingene som bokstavene WAGR står for. Det ble vist fram en liste over tilstander som er vanlige hos barn med WAGR syndrom, og hvilke undersøkelser som anbefales. Hos mange ser man adferdsproblemer og autisme, som er det mest typiske.

13:30 – 14:00: Rosa Sanchez de Vega, leder i Asociacion Española de Aniridia (A.E.A.) Tema: Foreningens planer og årsberetning.

Den spanske aniridi foreningen har 247 familiemedlemmer. 132 av medlemmene har diagnosen.

De jobber med et nytt prosjekt: Aniridi Kalender 2006. Målet med kalenderen: å informere om sykdommen og dens problematikk, og tjene inn penger og få økonomisk støtte til videre forskning om sykdommen. Beskrivelse av kalenderen: Temaet vil være «Drømmer». Hver måned vil ha et bilde av en person som er berømt for sitt yrke, og et barn med aniridi. Hver måned viser drømmen til et barn med aniridi, som ønsker å bli, eller å oppnå det samme som den berømte personen de ser opp til/beundrer. Kalenderen skal ha et elegant, muntert og positivt preg for å formidle et positivt syn på sykdommen og et håp om et godt liv.

Distribusjon: Kalenderen vil bli solgt i f. eks. kiosker, bokhandlere osv. Den vil komme ut i butikkhyllene i desember 2005, og vil være til salg i en måned.

Det vil bli reklamert for kalenderen i en rekke spanske tv kanaler, radio og i populære blader.

Legene svarte på spørsmål fra publikum etter hvert foredrag. Konferansen varte til ca klokken 15:20. Det kom repportere fra spansk tv og fra Murcias lokalavis og filmet og tok bilder under konferansen.

Dagen etter var det et oppslag i avisen om aniridi og om konferansen. Det kom også på nyhetene på tv.

16:00 – 17:30: Middag i hotellets restaurant

18:00: Utflukt til La Manga, som er et kjent turistområde med flotte strender på begge sider. Gruppen reiste i en to- etasjers buss. Det ble en «sight- seeing» runde rundt hele La Manga, før bussen stoppet ved stranden. Noen gikk for å bade, andre satte seg ned i en restaurant med uteservering som lå i strandkanten.

20:30: Gruppen reiste tilbake til hotellet.

21:30: Kveldsmåltid i hotellets restaurant

23:00: Gruppen samlet seg i baren for å ta en kopp kaffe/te som en avslutning på kvelden.

Søndag 1.mai:

08:00 – 10:00: Frokost buffé i restauranten.

12:00: Utsjekking. Gruppen samlet seg ved resepsjonen og satt fra seg bagasjen.

16:00: Gruppen gikk ut sammen for å bli kjent med Murcia by. Byen har en lang elv med masse fugleliv. Alle bruene som går over elven er forskjellige i stil, byggemåte og materiell, og er sterkt belyste om natta. Noen ser veldig moderne ut, andre er i mer gammel/klassisk stil.

18:00: Utflukt til Alcantarilla

21:00: Middag

22:00: Hjemreise. Gruppen møttes i resepsjonen for å ta avskjed med hverandre.

Oppholdet i Murcia-Spania var en svært positiv opplevelse. Vi fikk god kontakt med de andre deltagerne, og ble tatt godt i mot av foreningen. Jeg tror man kan lære mye, og at man kan få inspirasjon av å delta på aniridi samlinger i utlandet. Man knytter også kontakter, og kan utveksle erfaringer.

Dette innlegget ble publisert i Rapporter. Bokmerk permalenken. Kortlenke for deling.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *