On aniridia in Sweden and Norway

Populærvitenskaplig sammendrag av doktoravhandlingen On aniridia in Sweden and Norway, av Ulla Edén (ISBN 978-91-86253-23-3)

Dette er forskningsprosjektet mange av foreningen medlemmer deltok i. Sammendraget er på svensk. Resten av boken er på engelsk.

POPULÄRVETENSKAPLIG SAMMANFATTNING

Aniridi är en sällsynt men allvarlig ögonsjukdom som ofta leder till uttalad synnedsättning. Sjukdomen är ärftlig och orsakas av en förändring i en specifik gen som kallas PAX6. Patienterna föds med sjukdomen, som är en utvecklingsrubbning, och därmed drabbar många olika delar av ögat. Mest uppenbart är att stora delar av regnbågshinnan (iris – därav namnet) saknas. Både Sverige och Norge har ett hälsokontrollprogram från födseln och genom större delen av tonåren där undersökning av ögonen ingår. Detta leder till att barn med aniridi upptäcks tidigt.

Hos de flesta patienter med aniridi är pupillen stor och släpper in för mycket ljus. Många patienter är därför ljuskänsliga. Den främsta anledningen till synnedsättningen är att näthinnan inte är fullt utvecklad och då framförallt gula fläcken, det område på näthinnan där vi har vårt centrala seende. Synskärpan kan vara bra och räcka till för körkortstillstånd, men de flesta patienternas synskärpa är kraftigt nedsatt. Genförändringen leder till att även andra delar av ögat så småningom blir förändrade. En av de allvarligaste förändringarna finns på hornhinnan (cornea) där smärtsamma sår och grumlingar uppstår. Transplantation (utbyte) av hornhinnan ger bara en kortvarig förbättring .Försök med nya operationsmetoder pågår, framför allt i USA.

Grön starr (glaukom) är en annan allvarlig komplikation, som är svår att behandla hos dessa patienter. Utan effektiv behandling kan grön starr leda till bestående blindhet.

Grå starr (katarakt) som framför allt är vanlig i större delen av vår äldre befolkning börjar tidigare och är mer komplicerad hos patienter med aniridi.

Syftet med vår undersökning var att ge en beskrivning av hur sjukdomen är spridd i Sverige och Norge, beskriva förloppet och dess särdrag hos de drabbade och därmed finna vägar till bättre behandlingsmetoder än de som är tillgängliga i dag.

Patienter i Sverige har uppsökts med hjälp av det nationella registret över synskadade barn och via syncentraler och ögonkliniker. I Norge har patienterna kontaktats via den Norska Aniridiföreningen. Patienter som valt att delta i studien har fått genomgå en grundlig ögonundersökning. Dessutom har blodprov tagits på patienter och anhöriga för att undersöka om deras arvsanlag (gener) är förändrade på det för sjukdomen typiska sättet. Totalt fann vi 181 patienter med aniridi, 123 i Sverige och 58 i Norge. Detta ger en prevalens (förekomst) på 1:72 000 för de båda länderna. I en speciell studie av barn och tonåringar var prevalensen 1:47 000, vilket innebär att aniridi verkar vara vanligare än vi tidigare trott. Av de 181 patienterna med aniridi undersöktes 124, vilket motsvarar 69 %. Drygt en tredjedel saknade släktingar med sjukdomen. I dessa fall hade genförändringen (mutationen) uppstått spontant. Åldersspridningen var från 6 veckor till 79 år. Medelvärdet för ålder var 26 år. Medelvärdet för synskärpan var 0,2, vilket innebär att man kan läsa den näst översta raden på syntavlan. De svårast drabbade var helt blinda medan de lindrigast drabbade hade synskärpa 0,9 dvs. nästan normalt. Precis som i andra undersökningar hade knappt 50 % av patienterna i vår studie synstörande grå starr. Vi fann grön starr hos 43 % av patienterna och hornhinnegrumlingar

hos 29%. Många faktorer bidrar till horhinneförändringarna. Hornhinnans känsel kan vara en av dessa faktorer. Detta är tidigare inte så uppmärksammat. Dålig kvalitet på tårar är en annan faktor. Därför bör alla patienter med aniridi behandlas med konstgjorda tårar. Våra resultat styrker också att undersökningar av hornhinnan avseende faktorer som bidrar till grumlingar (tårkvalitet, hornhinnans känslighet osv.) är mycket viktiga att göra innan operationer för katarakt och glaukom utförs, eftersom hornhinnan kan grumlas ännu mer i samband med vissa typer av ögonoperationer.

Aniridi är en ärftlig sjukdom som drabbar många delar av ögat. Patienterna blir oftast allvarligt synskadade. Kunskapen om och behandling av sjukdomen är inte tillräckliga. Syftet med våra studier har varit att bidra med ökad kunskap som förhoppningsvis ska leda till bättre behandlingsmetoder.

Dette innlegget ble publisert i Forskning. Bokmerk permalenken. Kortlenke for deling.

Det er stengt for kommentarer.