Aniridi-helgen 2012

Tekst: Silje og Espen Vangsnes

I den andre helgen i juni skjedde alt på en gang! I noen få dager i juni ble Holbergs plass i Oslo invadert av aniridikere, pårørende, genetikere, forskere, øyeleger, og andre med interesse for den sjeldne, og lite kjente diagnosen aniridi.

Programmet var sprengt, og mye skjedde naturligvis parallellt:

  • Medisinsk konferanse om aniridi.
  • Gratis klinikk med noen av de fremste amerikanske øyelegene innen aniridi-området.
  • Norsk likemannssamling.
  • Nordisk samling.
  • Årsmøte i Aniridi Norge.
  • Årsmøte i Aniridia Europe.

James Butler fra Aniridia Network UK har blogget «reisebrev» fra konferansen: Arrival, Day 1, Day 2, Day 3.

Vi skal ikke prøve oss på å sammenfatte hele konferansen, men vil nevne de viktigste tingene vi bet oss merke i.

De aller fleste med aniridi vil utvikle keratopati, dvs. ikke-inflamatorisk infeksjon i hornhinnen (= arrdannelse), i løpet av de første 20-30 årene. De fleste behandlingsformene gjøres først etter at tilstanden har nedsatt synet betraktelig, og innebærer kirurgi med forhøyet risiko. Øyedråper av serum av eget blod er en lovende behandlingsform som kan forsinke utviklingen. I USA har man utviklet og implantert en kunstig hornhinne med hell.

Grønn stær, glaukom, er et potensielt alvorlig problem som mange med aniridi vil få. Tilstanden kan komme allerede ved fødselen, men det vanligste er at man får det er senere i barndommen eller ung voksen alder. Trykk over 21 er bekymringsfullt. Både medisinsk og kirurgisk behandlig er heldigvis effektive i å holde tilstanden i sjakk.

Aniridi-pasienter er ofte en utfordring for øyeleger, både i forhold til diagnostisering og behandling. En av foredragsholderen sa at øyeleger burde ha en særlig høy mistenksomhet overfor problemer som kan oppstå i et aniridi-øye, og å være tidlig ute med å teste dersom den minste mistanke oppstår.

Mutasjon på PAX6-genet skaper en rekke forandringer i øynene. Et av problemene som forårsaker redusert syn, er at fovea, en fordypning i den gule flekken – skarpsynet, ikke utvikles helt. Med optical coherence tomography (OCT) kan man nå se alle lagene som netthinnen består av, og hvor utviklet fovea er. Med denne kunnskapen har man laget et graderingssystem som kan estimere visus hos personer med underutviklet fovea. Med et håndholdt OCT-apparat kan man også måle fovea hos små barn, og man undersøker om det går an å forutse den visus et barn vil utvikle senere i livet.

Nystagmus, urolige øyne, er knyttet til underutviklet fovea, og opptrer oftere vertikalt hos aniridi-pasienter enn andre sykdommer relatert til fovea, f.eks albinisme. Grad av nystagmus kan variere stort, selv innenfor familier med aniridi.

For barn med aniridi er det viktig å snakke om sorgreaksjon og å ta synsnedsettelsen på riktig måte. Fordeler ved å snakke om det er å forebygge usikkerhet, å skape trygghet, og forebygge at barnet blir oppfattet som «dum» og klønete av andre og seg selv.. Slike sorgreaksjoner hos barn oppstår ofte om det ikke blir snakket om i familien. Det er bedre med en dårlig forklaring enn ingen forklaring. Det er en fordel at barnet blir ekspert på seg selv og sin egen funksjonsnedsettelse, at det kan svare naturlig og ekte på spørsmål. Det å benekte å ha en nedsettelse er en naturlig reaksjon. Barn vil være så lik andre som mulig, ikke skille seg ut, og ikke bruke hjelpemidler. Stahet kan ha en høy pris, og være en overbelastning. Å snakke om det kan gjøre at det blir mindre behov for benekting og skjuling. Men det er fare for at det blir overfokusert, at barnet føler seg anderledes enn andre. Det kan i noen tilfeller kjennes som mas og stakkarsliggjøring. En åpning til å starte en slik samtale med barnet kan være: Lese høyt fra bøker om synsnedsettelse, snakke om andre barn som har synsnedsettelse, si noe om seg selv (Hva kjenner jeg når jeg blir avvist?), og invitere til å snakke om temaer. Foreldrenes taleform bør være spørrende, undrende, ikke presse eller mase. Del tanker og undringer, og se om barnet er der. Følelser er alltid sanne! Bekreft de, og anerkjenn barnets opplevelse først. Gå inntil og be om å få vite mer. Gleder er dobbelt så store og sorger halvparten så store når vi deler dem. Det forutsetter at vi blir hørt på og tatt alvorlig. Vi kan bli sinte når følelser krangler med hjernen vår!

Ungdommer med aniridi er ofte «balansekunstnere». De balanserer mellom å være seende/blinde og friske/syke. Balanserer mellom å bli overvurdert og undervurdert donde comprar viagra en barcelona. Det viser seg at ungdommene har en trygg og fin familiesituasjon, men at synsnedsettelsen er et sårt tema for dem. – «Velte et glass – så det ikke.» – «Lete etter ting, men finner det ikke – foreldre tror barnet ser bedre enn det gjør» De gjør så godt de kan! Mange ungdommer oppfattet tidlig at mamma og pappa var lei seg for noe, men skjønte ikke helt hva det var. – «Er det min skyld?» Seende foreldre forstår seg på alt, og tror man tenker likt fordi man er i familie. Synshemmede foreldre kan være selverklærte eksperter, og overbeskyttende. Det å få være med å styre selv er viktig for mestringsfølelsen.

Sammendrag fra innlegg på brukerdagen finnes her (engelsk/norsk).

Årsmøtet i Aniridi Norge forløp uten kontrovers. 24 stemmeberettige deltok, sammen med 6 observatører. Den nye styresammensetningen finnes her, og årsmeldingen her.

Klinikken fredag og søndag var av høy kvalitet. De amerikanske legene Dr. Netland, Dr. Freeman og Dr. Riemann, med journalføring av Dr. Riise var sterkt engasjerte og tok seg tid til hver enkelt pasient. Tilbakemeldingene fra de vi pratet med var entydig positive.

Ellers var det hyggelig å treffe igjen gamle kjente, og å hilse på nye venner. Det var som vanlig ikke på langt nær nok tid til å prate seg ferdig med alle.

Neste års likemannssamling i Aniridi Norge er satt til første helgen i juni 2013, og Hurdalsenteret er alt booket. Kryss av i kalenderen alt nå!

Oppdatering 15.07.12: Likemannssamlingen blir 24. – 26. mai 2013, ikke første helgen i juni som tidligere annonsert.

Dette innlegget ble publisert i Rapporter. Bokmerk permalenken. Kortlenke for deling.

4 kommentarer til Aniridi-helgen 2012

  1. Ivana sier:

    I Silje and Espen, this is a fantastic summary of the results from the Anridia Conference! We should translate it to English and post it on the Aniridia Europe web-page!
    Kindly,
    Ivana

  2. Neven sier:

    Ni har i den gångna helgen skrivit europeisk historia – mina hjärtligaste gratulationer till Aniridi Norge!

  3. Hilde Ravnanger Hansen sier:

    Ett fantastisk godt sammendrag av konferansens brukertilbud. Tusen takk, Espen for at du la det ut, og til deg Silje, jeg vet jo ikke om du har noe med det å gjøre, men du er så fryktelig god på å lage gode sammendrag og å formidle det, så jeg mistenker deg for å ha noe med dette å gjøre også. Tusen takk. Håper flere vil bruke kommentarfeltet og bidra til å lage liv i siden. Takk til alle som på den ene eller andre måten har bidratt til å fylle en helg med mye verdifullt innhold. Hilsen Hilde

    • Silje Katrine Vangsnes sier:

      Jeg må innrømme at jeg hadde en finger med i spillet her ja, Hilde.. Derfor vi har signert begge to. Jeg er begynt å bli rasende god til skrive notater jeg selv kan bruke til å skrive sammendrag. Det bærer kanskje noe preg av ting jeg selv interesserer meg mest for, men prøvde så godt vi kunne nå å få med det mest viktige. Espen har sneket litt i abstrakter og jeg har kommet med det rundt:)

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *