Intervju med Erlend Landsend på den 3. Europeiske aniridikonferansen i Duisburg, Tyskland

Erlend Sommer LandsendVi har vært så heldige å få to intervjuer med Dr. Erlend Sommer Landsend (OUS), med en liten oppsummering fra aniridikonferansen i Duisburg i Tyskland. Det var en konferanse av høy kvalitet, med mye nytt og interessant.

Landsend arbeider også med doktorgradsprosjektet sitt på aniridi som er omtalt her: aniridi.no/nyheter/forskning/

Under følger en transkripsjon av intervjuene.

Transkripsjon av intervju med Dr. Erlend Landsend, 27. august 2016

Sølvi Ørstenvik: Da står jeg utenfor konferanselokalet her i Duisburg, sammen med øyelege Erlend Landsend, og vi har en lang dag bak oss med innlegg om øye og øyeforskning på aniridi. Erlend, kan ikke du si litte grann om hva er det vi har hørt om i dag, og var det noe nytt og spennende?

Erlend Landsend: Ja det var en del fokus på genetikk i første del av dagen, og en del gikk på det at man i de fleste tilfeller så er aniridi forbundet med mutasjon på pax6-genet men så har man da blitt mer oppmerksom på at det er andre gener som spiller inn også. Så det finnes gener som det kan være skader på eller feil i, som også kan virke sammen med pax6-mutasjon. Sånn at det er et samspill mellom flere gener som regulerer hverandre og sånne ting. Det er ikke sånn at det bare er pax6-mutasjon men også andre ting som spiller inn. Hvis man finner og kartlegger de genene så kan man si mer om sykdommen.

SØ: Da er det mer nøyaktighet i diagnosen?

EL: Ja, og kanskje også finne de tilfellene der man kanskje ikke har funnet noen pax6-mutasjon og likevel kunne forklare det genetisk.

SØ: Ikke sant. Og så hørte jeg at man nå også begynner etterhvert også å få en dokumentasjon i forhold til at pax6-genet involveres også i andre organer enn i øyet?

EL: Ja, det ene foredraget vi hørte der fortalte man jo om hvordan pax6 er uttrykt eller er virker i mus, som man har kartlagt ganske nøyaktig. Blant annet i forhold til utvikling av hjernen, i forbindelsen med utvikling av hypofysen og kan da spille inn på utvikling av hormonbalansen i kroppen. Særlig det som vi kaller skjoldbruskkjertelen har man lagt mye vekt på. Så snakket denne forskeren også endel om at på mennesker har man funnet ut at hørselsoppfatning kan være endret hos de med pax6-mutasjon hos de med aniridi. Det at hørselen i seg selv er ganske bra, men det er noe med hjernens oppfatning av hørselsinntrykkene kan være redusert. Så foreksempel barn i en skolesammenheng hvor det er mange forskjellige lyder og hvor det er mange at det kan være vanskeligere.

SØ: Det var vel rett og slett rådet at endel barn med aniridi som har denne utfordringen bør ha stille klasserom.

EL: Ja. Så det tror jeg veldig at mange lydimpulser kan være uheldige da. Og så var det litt i forbindelse med luktesansen som også er påvirket. Og så er det endel andre ting som er påvirket, som bukspyttkjertel, eller pancreas som man også kan tenke å være påvirket av en pax6 eller ved aniridi. Så er det for eksempel dette med diabetes skal man også kunne tenke på.

SØ: Kanskje en sammenheng med overvekt?

EL: Ja altså. Det vet man ikke helt. Men det som vel er poenget her er at man særlig i forhold til dette her med hormonbalanse, hvordan hormoner er. Det må man forske mer på når det gjelder mennesker. Man har sett endel på det av mus, men det gjelder å komme over på studier av mennesker da.

SØ: Og så den andre delen, da har det dreid seg mer om øyekomplikasjonene?

EL: Ja, og så hadde vi et veldig interessant innlegg med hun fra Canada, Gregory-Evans, som snakket om dette her med den nye studien i Canada hvor de inklderer pasienter til genterapi så det må jo også nevnes. Såkalte nonsense-mutasjoner hvor man kan behandle med noe som heter ‘Ataluren’ som har gitt veldig gode og lovende resultater hos mus men så blir det veldig spennende å se resultater hos mennesker da. Der har de vel da inkludert allerede vel 16 pasienter av de 36 de skulle ha da. Så der regner vi vel med at det kommer resultater om et par år eller noe sånt. Så det blir veldig spennende.

SØ: Så var det litt dette her med RNA-behandling?

EL: Ja sånn for de som ikke har denne mutasjonen så kan det være aktuelt med annen type genterapi, det som heter RNA-terapi, det blir en annen måte å angripe det på. At man setter inn deler av RNA og manipulere med dette her og få et bra proteinprodukt kan man si da.

SØ: Rett og slett at man lager litt av RNA-et, som er endel av DNA-et, som er kunstig?

EL: Fra DNA så dannes RNA. DNA er en oppskrift og fra den oppskriften leses det av, og da dannes RNA og så har man proteindannelsen etterpå. Så det er om og gjøre å få en så riktig DNA som mulig. Det er kanskje litt lenger fram, men der har man også tanke om studier der også.

SØ: Så det betyr at det ligger mye spennende forskning foran oss som kan løse endel utfordringer for endel med aniridi?

EL: Ja, jeg tror det at det er helt de nærmeste årene at man kan få veldig mye svar i forhold til dette. Så det blir veldig spennende å se hva de får til.

SØ: Tusen takk skal du ha Erlend. Du skal fortsette inn til konferansen.

EL: Takk for det!

Transkripsjon av intervju med Dr. Erlend Landsend, 28. august 2016

Sølvi Ørstenvik: Da står jeg her med Erlend igjen og vi er ferdig med dag 2 på konferansen. Og Erlend, hvis vi skal oppsummere dagen i dag: Hva har den handlet om?

Erlend Landsend: Nei, først så fikk vi høre litt fra to pasienter hvordan det er å leve med aniridi da. Og hva slags utfordringer som følger med det og at de møter utfordringer som kanskje ikke er opplagt å tenke på i utgangspunktet. Så det var veldig interessant. Men det var jo to personer med veldig mye ressurser som hadde klart seg godt og fått god hjelp og sånn da. Så det var veldig interessant å høre om det. Og så gikk vi da videre med en sesjon om WAGR-syndrom, som jo er et veldig alvorlig syndrom, med mange forskjellige manifestasjoner. Også utenom det som ligger i selve navnet da: Wilms tumor og aniridi, feil i urinveier og genetalia og mental retardasjon. Vi hørte også om mange andre utfordringer som hjerte/lunge, søvnproblemer. Så det er et syndrom som har et stort spekter, men sjeldent. Og vel 1 per 500 000 eller 1 per million eller noe sånt så det er veldig sjelden at det fødes noen i Norge med det.

SØ: Så i Norge så vet vi at det finnes et par familier som har barn eller voksne med WAGR.

EL: Ja, så det er det veldig mange utfordringer og det var veldig interessant å høre om og så hadde vi også en klinisk del der vi fikk høre om kataraktkirurgi eller gråstær-operasjoner fra professor Bremond-Gignac fra Frankrike som fortalte at man må tenke seg grundig om før man gjør en grå stær-operasjon som med aniridi. Det er ikke sikkert man får noe bedring i synet for eksempel om skarpsynsområdet er mye svekket fra før av eller man har hypoplasi. Men at det kan være nødvendig å gjøre i noen tilfeller. Og så er det jo noen ting; Linsen er ikke som hos andre personer som ikke har aniridi. Ofte så er denne linsekapselen ofte tynn og det er mange ting man skal tenke på i forbindelse med operasjonen som kan gå galt da. Så man må være erfaren med disse type operasjonene for å gjøre det.
Og vi hørte litt om dette her med iris-proteser igjen, som er endel omdiskutert, som noen har implantert både uten linse og med linse kombinert eller intraokkulære linser og det kan være komplisert og det kan gi forverring av øyetrykket i etterkant. Og så klart det kan kanskje hjelpe noen, men man skal såklart være forsiktig med det.

SØ: Ja, fordi det er så veldig stor risiko for komplikasjoner?

EL: Ja, det er det. Og så dette med at man går inn i øyet og fibrose, arrdannelser inn i øyet da. Og så var det endel om glaukom, hvordan grønn stær oppstår. Man har tidligere trodd at det er denne her iris-resten som på en måte blokker avløpet, eller trabekelverket som vi sier. Dr. Netland fra USA påpekte at dette ofte ikke er den vanligste årsaken, men at det er disse åpenvinklede glaukomene, eller grønn stær som vi sier, og at kanskje i de fleste tilfeller så hos de som ikke er medfødte, så vil man gjøre en implantasjon av en sånn ventilkirurgi eller en Ahmed-ventil som det heter.

SØ: Rett og slett. For det er en type operasjon som dere gjør på Ullevål?

EL: Ja, det er en type som er gjort endel hos oss også. Og så er det jo disse som er medfødte: veldig tidlig så kan man gå inn med noe som heter trabekulotomi da. Og «rive opp» dette avløpet eller gå inn med en tynn tråd inn i Schlemms kanal og rive opp dette. Det var en tysker som viste en litt annen måte å gjøre dette på.

SØ: Men det betyr da at det har kommet nye muligheter?

EL: Ja, det har kommet endel nye muligheter og det har kommet nye ventiler og nye implantater og sånn som er utviklet.

SØ: Så det betyr at behandlingsmulighetene for både glaukom og katarakt hos de med aniridi, og anbefalinger har endret seg og det er nye muligheter som har kommet bare de siste årene?

EL: Ja, det forskes jo på dette.

SØ: Alt i alt, hvordan har konferansen vært?

EL: Jo, jeg synes at vi har jo pasienter og pårørende, forskere og forelesere som har påpekt at det har vært mange nye ting som har kommet fram og at det skjer mye på feltet. Det er fler og fler som er interessert og forsker på aniridi. Og også at forskningen på aniridi kan gi nytte for andre pasientgrupper også. For det er jo en sykdom som på en måte rammer så stor del av øyet og mange andre ting. Og da er forskning å dette også til nytte for andre. Så det er fler og fler som får øynene opp for at dette er veldig viktig å satse på.

SØ: Så selv om det er få med aniridi så har det likevel stor betydning for mange flere?

EL: Ja! Sånn som hornhinneforskning, for eksempel. Sånn som Tor Utheim, som snakket om som brannskader som er et eksempel på en annen tilstand som har stamcellesvikt i hornhinnen som ligner litt på det som er med aniridi.

SØ: Så alt i en bra konferanse?

EL: Ja, det har vært en veldig fin konferanse som jeg har vært glad for å kunne delta på, og at Aniridi Norge har støttet dette.

SØ: Så da kanskje sees vi om to år i Paris? Etter planen.

EL: Ja, det regner jeg med!

SØ: Takk for det.

EL: Ja takk.

Dette innlegget ble publisert i Forskning, Internasjonalt. Bokmerk permalenken. Kortlenke for deling.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *