Om aniridi og tørre øyne i 2017

Erlend Sommer Landsend på Aniridisamling 2017
Erlend Sommer Landsend på Aniridisamling 2017

Aniridi er en genetisk sykdom. Dvs at årsaken til aniridi finnes i genene. Det er mange genfeil som kan føre til aniridi, men feilene ligger stort sett i samme område.

Typisk for aniridi er at hele øyet er rammet – både fremre og bakre deler. Nyere forskning viser mer og mer til at genfeilen også kan ramme andre deler av kroppen. Det typiske er at hele eller deler av regnbuehinnen mangler. De fleste som har aniridi, utvikler nystagmus pga. nedsatt syn, som skyldes at skarpsynsområdet i netthinnen bak i øyet er dårligere utviklet i forhold til et friskt øye. I tillegg kan også synsnerven hos noen være tynnere enn normalt.

Hornhinnen ved aniridi har mangel på såkalte stamceller som sørger for at hornhinnen holder seg frisk og klar. Denne stamcellemangelen, eller stamcellesvikten, gjør at hornhinnen ikke reparerer seg like godt som hos andre. Ved aniridi får man derfor lettere hornhinnesår, og fordunklinger av hornhinnen. Sykdom i hornhinnen kalles keratopati og graderes etter hvor stor del av hornhinnen som er rammet. Hos personer med aniridi er antall nerveceller i hornhinnen redusert. Det kan føre til dårligere følsomhet og bidra til sykdom i hornhinnen.

Halvparten av personer med aniridi har en linse som er ute av posisjon i større eller mindre grad. Dette fører også til dårligere syn. Den svenske øyelegen Ulla Eden har kartlagt hvordan grå stær utvikler seg ved aniridi. Grå stær er uklarheter i linsen i øyet. Hun fant at grå stær ofte starter som et punkt i bakre del av linsen, og utvikler seg videre fra dette punktet etter et bestemt mønster.

De fleste med aniridi vil også utvikle grønn stær, som er en form for skade på synsnerven, og ofte er forbundet med høyt øyetrykk. I begynnelsen behandles vanligvis grønn stær med dråper som senker øyetrykket, men mange vil til slutt trenge en operasjon.

Personer med aniridi har økt forekomst av tørre øyne. En av årsakene til dette er at talgkjertler i øyelokket, som lager et beskyttende fettlag på overflaten av øyet, fungerer dårligere. Det har vist seg å være en sammenheng mellom graden av tørre øyne og hvor alvorlig keratopatien er. Det er derfor anbefalt at personer med aniridi behandles for tørre øyne, også forebyggende. Behandlingen bør være tilpasset den enkelte.

I hornhinner som er rammet av keratopati, kan det oppstå betennelse. Ved betennelse aktiveres celler som skiller ut stoffer som påvirker andre celler og fører til skade på vev. Dette er kompliserte prosesser. I Kongsberg-prosjektet tok vi prøver av tårevæske og analyserte den gjennom svært avanserte teknikker. Vi ville på den måten finne ut om det er økt forekomst av betennelsesstoffer i tårevæsken hos de med aniridi. Tidligere forskning har vist at personer med tørre øyne har økt konsentrasjon av betennelsesstoffer i tårevæsken. Dersom vi finner det samme ved aniridi, kan det være viktig for forståelse av tilstanden, og ha betydning for valg av behandling.

 

Tekst: Erlend Sommer Landsend
Bilde: Elin Tjomsland