Det er mange faktorer som påvirker øyet og synsfunksjonen hos personer med aniridi. Det er stor variasjon innenfor gruppen. I Kongsberg-prosjektet ønsker vi å forstå betydningen av variasjon i øyets struktur og optikk, og hvordan dette påvirker synsfunksjonen hos personer med aniridi. Dette gjør vi for å forstå behovet for synsrehabilitering og hvilke typer løsninger som bør velges for å optimalisere synsfunksjonen for hver enkelt person på en best mulig måte.
Alle deler av øyet samarbeider for best mulig syn. Synssenteret i hjernen kan utvikle seg dårligere fra man er barn hvis det er problemer med hvordan bilder oppfattes i hjernen. Man tror at netthinnen er i utvikling helt fram til man er ungdom.
I skarpsynsområdet finnes to typer lyssensitive celler – staver og tapper. I synsgropen (fovea) som finnes midt i den gule flekken (skarpsynsområdet) sentralt i netthinnen, finnes normalt bare tapper. Tapper er viktigst for detaljsyn og fargesyn. Mens staver er viktigst for mørkesyn og oppfattelse av bevegelse.
Det finnes 3 typer tapper:
- L-tapper (mest sensitiv for det rød lyset)
- M-tapper (mest sensitiv for det grønne lyset)
- S-tapper (mest sensitiv for det blå lyset)
Helt i senter har vi kun de grønne og røde tappene.
Mange med aniridi har foveal hypoplasi. Det vil si at synsgropen ikke er normalt utviklet. Synsgropen kan mangle helt eller delvis. Området er mer eller mindre flatt. Det er store forskjeller og mange grader av hvordan skarpsynsområdet er utviklet hos personer med aniridi i forhold til det som er normalt. Cellene i dette området spesialiseres i fosterutviklingen og etter at man er født. Hos mange med aniridi har ikke denne utviklingen skjedd. Utviklingen av dette området har avgjørende betydning for hvor godt synet blir. I et normalt øye finner man en tettpakket mosaikk av celler med flest celler helt sentralt.
Ved hjelp av instrumenter som tar bilder av øyebunnen, optisk koherens tomografi (OCT) og adaptiv optikk oftalmoskopi (AO), kan vi finne ut hvordan fordelingen av lyssensitive celler er hos personer med aniridi. OCT er en undersøkelse hvor man bruker lysbølger som sendes inn i øyet. De forskjellige lagene i øyet reflekterer lyset. Undersøkelsen ligner ultralydundersøkelse bare at man bruker lysbølger i stedet for lydbølger.
På Kongsberg tok vi denne undersøkelsen på flere med aniridi. For å gjøre denne undersøkelsen må det være lett å se inn i øyet. De som har forandringer som gjør øyet uklart å se inn i, kan vi ikke gjøre OCT på. Resultatene av undersøkelsene vi gjorde på Kongsberg er ikke klare enda.
Imidlertid kan vi si noe om at hvis man har færre tapper, kan vi mistenke at skarpsynet og kanskje fargesynet er påvirket. Funnene viser foreløpig at mange med aniridi har nedsatt følsomhet i det rødgrønne og i det blågrønne spekteret. En årsak kan være færre lyssensitive celler i netthinnen, men uklare hornhinner og linser kan også være en årsak.
I tillegg er det noen med aniridi som har nedsatt fargesyn som ikke skyldes aniridi, fordi ca. 8 prosent av alle menn og 0.5 prosent av alle kvinner i Norge har en medfødt fargesynsfeil.
I Kongsberg-prosjektet ønsker vi å finne ut hvordan øyets optikk (det vil si blant annet hornhinnen og linsen) kan begrense synet til hver enkelt eller skape plager i form av strølys og blending.
I aniridiøyet kommer det lys inn i øyet fra flere kanter. Målingen i Kongsberg viser at alle som ble testet hadde økt verdi med strølys, også de som ikke hadde uklarheter i linsen. Selv med god synsstyrke kan man oppleve problemer med strølys.
Betydningen av øyebiometri: Hvordan er øyefasongen, lengde, krumning, tykkelse på linsen og på hornhinnen? Hvilken betydning har brytningsfeil – langsynt, nærsynt eller skjeve hornhinner? Særlig lengden av øyet har betydning for hvorvidt man er nærsynt eller langsynt. Lange øyne finnes ofte hos nærsynte, mens korte øyne ofte finnes hos langsynte. Ved nærsynthet treffer lysstrålen for langt foran og ved langsynthet treffer lysstrålen for langt bak netthinnen. Vi bruker derfor minuslinse ved nærsynthet og plusslinse ved langsynthet. Det er stor variasjon i aniridigruppen. Noen har lange, og noen har korte øyne. Det er ikke gjort noen funn som viser at alle personer med aniridi har enten små eller store øyne. Det er stor variasjon i funnene. Kanskje er det enda større variasjon mellom ytterpunktene ved aniridi enn det vi finner normalt? Det er funn som kanskje tyder på at type genfeil også påvirker størrelse (metriske faktorer) i øyet. Men dette må vi undersøke nærmere.
Derfor vil vi også gjøre genetiske analyser for å avdekke arvelighet for aniridi. Når vi har svarene på disse prøvene kan vi sammenligne dette resultatet med variasjonen innen utviklingen av synsfunksjonen ved aniridi. Det er også gjort gentester for å se om fargesvakhet ved aniridi skyldes den vanlige genfeilen for svekket fargesyn. Resultatene av undersøkelsene på Kongsberg vil, etter hvert som de blir klare, bli publisert i internasjonale forskningstidsskrifter. Slik det ser ut nå vil de første artiklene forhåpentligvis komme i løpet av 2017 og 2018. Etter at forskningsresultatene er publisert er målet også å formidle disse videre på en måte som alle kan forstå. En oppdatering vil komme her på nettsiden til Aniridi Norge.
Til slutt vil vi også si tusen takk! Vi er utrolig takknemlige for at så mange har vært positive og stilt opp som deltakere i forskningsprosjektet.
- Powerpoint-presentasjon i PDF-format: Aniridi og Syn – Hurdal juni 2017_HRP
Referat skrevet av Sølvi J. Ørstenvik