Referat møte i fagrådet 8. januar 2018

Til stede:

Tor Påske Utheim , øyelege
Erlend sommer Landsen, øyelege
Sigrid Aune de Rodez Benavent
Charlotte von der Lippe, genetiker SSD
Line M. Mediå, sykepleier/rådgiver SSD
Bjørn Eckblad, Anridi Norge
Tove Hauge, Aniridi Norge
Sølvi J Ørstenvik, Aniridi Norge

Saker:

Tor Påske Utheim informerte om flere pågående EU prosjekter:

Neil Lagali har fått EU-midler på 6 millioner euro til internasjonale prosjekt.
Neil er primært opptatt av hornhinnen. Han leder prosjekter hvor det letes etter inflammatoriske faktorer som gir opphav til hornhinneproblemer.
Han har vært hos Barbara Kesmann i tyskland for å undersøke mange aniridi-pasienter.
Komplette øyeundersøkelser er gjennomført. Det er blant annet tatt tårefilmprøver som Tor nå analyserer.

Julie Daniels i Storbritannia forsker på stamceller.
Ved andre diagnoser har 2 av 3 gode resultater etter en stamcelle-transplantasjon. Ved aniridi er resultatene noe dårligere. Julie Daniels forsker nå på et stamcellesubstitutt, i håp om å kunne behandle flere med stamcellesvikt

Neil Lagali jobber også med et prosjekt med behandling av tørre øyn med autologt serum. Han har allerede fått publisert en artikkel i tidsskriftet Ocular Surface.

Behandling av tørre øyne – er det mulig å få til et forskningsprosjekt her i Norge?

Det er mye betennelsesreaksjoner i hornhinnen ved aniridi.
Cycklosporin i form av øyedråper har vært brukt gjennom mange år. Autologt serum har sannsynligvis mindre bivirkninger enn cyklosporin. En studie kan bestå av en sammenligning av de 2.
Det vil være mulig å få til et prosjekt i 2019.
Tor Utheim har mulighet til å bidra med driftsmidler, mens lønnsmidler må søkes støtte til.
Styret i Aniridi-foreningen må se på hvilke muligheter vi har til å gi støtte etter at Tor og Erlend har utarbeidet en skisse til prosjektet.
Støtte kan også eventuelt søkes både fra Norges Blindeforbunds forskningsfond, Ekstrastiftelsen og Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) (http://www.sjeldnediagnoser.no/?k=sjeldnediagnoser/NKSD&aid=14529).
Det er også ønskelig med et internasjonalt samarbeide for å øke antall deltagere i prosjektet.

Europeisk konferanse i Paris august 2018

Denne kolliderer med Nordisk øyelege-konferanse hvor både Tor og Erlend er med i den vitenskapelige komiteen.
SSD vil se på muligheten til å delta når det faglige programmet foreligger.

Auditiv prosessing disorder er blitt mer kjent som en tilstand som kan finnes hos noen med aniridi.

Hva kan vi gjøre for å få økt fokus på utredning, behandling/tilrettelegging, og om hva dette egentlig er. Hvordan kan vi jobbe for å sikre at de som trenger det blir utredet? Hvem kan utrede?
Det ligger mye god informasjon og  anbefalinger om behandling på Statped sine sider: http://www.statped.no/fagomrader-og-laringsressurser/finn-laringsressurs/horsel/tiltaksmodell-auditive-prosesseringsvansker/apd-tiltak/?depth=0

Det kan utarbeides en sjekkliste for hva fagpersoner bør være OBS på.
Erlend og Sølvi ser nærmere på dette. Hva finnes f.eks allerede i andre land!
En eventuell norsk studie på aniridi kan også få andre kvaliteter som f.eks å spørre om livskvalitet, læring og annet.

Manglende metthetsfølelse, som ved BBS (tidligere LMBB). Er dette også kjent eller rapportert ved aniridi?

Manglende henvisninger til SSD gjør at dette er vanskelig å svare på

 

Referent
Sølvi J Ørstenvik

Dette innlegget ble publisert i Fagartikler, Rapporter. Bokmerk permalenken. Kortlenke for deling.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *