Foreningen
av og for oss med de "mørke" øynene.
Aniridi Norge er en landsdekkende interesse
organisasjon av og for mennesker med diagnosen aniridi og deres
familie/pårørende. Foreningens formål er å øke kunnskapen om den sjeldne øyesykdommen aniridi
(aniridia engelsk og aniridie fransk benevnelse).
Foreningen er samlingspunkt for de med aniridi, slik at de selv kan dele felles
erfaringer og hjelp i hverdagen.
Foreningen er en ressurs og støtte til personer som lider av aniridi og deres
familie/pårørende.
Spre informasjon og holde seg oppdatert om metoder og forskning om diagnosen.
Yte hjelp og å påvirke fagpersoner/beslutningstakere til å bedre hverdagen
for de med aniridi, med hensyn til hjelpemidler og kunnskap om lidelsen.
Aniridi skyldes oftest en mutasjon (genetisk forandring) på PAX6 genet i 11p13 regionen. Øyepupillen er stor på grunn av at regnbuehinnen (iris) mangler. Det kan være en familiær eller sporadisk lidelse. 2/3 av tilfellene er familiære og 1/3 er sporadiske.
Foreningen dekker også WAGR og Gillespies syndromer. WAGR-syndrom (WAGR = Wilms tumor (form av nyrekreft) som kun forekommer blant de sporadiske tilfellene. PAX6-genet styrer andre funksjoner enn utvikling av øyet. Dersom ikke WT1-genet fungere kan det føre til Wilms tumor. Vi kjenner ikke til personer med WAGR i Norge.
Et mer sjeldent syndrom er Gillespies-syndrom, der aniridi forekommer sammen med anatomiske defekter i lillehjernen og hjerne og mental retardasjon. Dette syndromet forekommer hos kun 2% av pasientene og er muligens ikke forårsaket av PAX6-mutasjon. Det er registrert 3 personer med Gillespies-syndrom i Norge. .
Foreningen ble stiftet 4. desember 2003 i Oslo. Mange ville støtte oss og pr. 31/12-2008 har den 164 medlemmer. Der er 144 medlemmer som fyller kravet om tilskudd fra staten, og av disse er det 53 med aniridi. Vi har registrert 60 personer med aniridi i Norge. Det er knyttet kontakt med andre Aniridi organisasjoner i Europa. Et midlertidig fagråd er etablert med forskere og medisinsk fagpersonell. Undersøkelser av norske aniridikere startet i februar 2004. Mange har trodd de var alene i Norge med denne sjeldne lidelsen.
Det er mennesker med aniridi over hele verden som nå har begynt å organisere seg. Som forening kan vi bygge solide "broer" mellom oss og andre aniridi-foreninger i resten av verden. Vi deltar internasjonalt for å spre kunnskap og informasjon om aniridi.
Siste nytt er lagt inn på nyhetsiden.
Klikk på linken NYHETER på venstre
side under menyen.
Organisasjonsnr.: 886 389 302
Aniridi Norge
post@aniridi.no
Dersom du vil ha sidene med gul
bakgrunn og svart skrift
Du er besøkende nr.
Sist oppdatert 13.02.2009 © Aniridi Norge
WEB ansvarlig Arvid Meløy webmaster@aniridi.no
