Forord

Til leseren^

Denne håndboken er skrevet til foreldre, ungdommer, voksne og eldre; med andre ord alle brukere med aniridi. I målgruppen er også brukernes øvrige familie, nærmiljø og fagfolk på ulike nivåer i hjelpeapparatet.

Foreningen Aniridi Norge har lenge erkjent et behov for skriftlig informasjon om denne sjeldne diagnosen. Gleden var stor da Extrastiftelsen innvilget prosjektmidler for å utarbeide en håndbok. Senter for sjeldne diagnoser tilbød seg tidlig å bidra aktivt i arbeidet.

En arbeidsgruppe med brukere og fagfolk ble etablert. Et godt samarbeid har gjort at resultatet er bedre enn vi hadde klart alene på hver vår kant.
I håndboken beskrives dagens kunnskap om aniridi, hvordan den best behandles, arves og hvordan den kan innvirke på synet. Både fagpersoner og brukere har bidratt til kunnskap om utfordringer og hvordan de kan møtes for best mulig mestring av de ulike fasene i et helt livsløp. En spesiell takk går til brukerne som villig redegjorde for sine erfaringer i brukerhistoriene og kapittelet om seniorliv. Dernest til alle dem som villig har lest, kommet med kommentarer og kvalitetssikret innholdet.

Fra foreningen har prosjektleder Sølvi Jernsetervangen Ørstenvik og leder Hilde Ravnanger Hansen vært i en redaksjonell arbeidsgruppe sammen med rådgiverne Wibeche Ingskog og Tormod Jaksholt ved Senter for sjeldne diagnoser.
En takk rettes også til Extrastiftelsen som har bidratt finansielt.

Desember 2010

Hilde Ravnanger Hansen Bengt Frode Kase
Leder Foreningen Aniridi Norge Senterleder dr.med.

Bidragsytere^

Alme, Rim N. Spesialist i øyesykdommer, Huseby Kompetansesenter,
Statlig spesialpedagogisk støttesystem, Oslo.

Bredahl, Anne-Mette. Psykolog, spesialist i helsepsykologi, stipendiat på
Norges idrettshøgskole, er selv synshemmet.

Brøndmo, Sidsel. Cand.paed.spec. / synspedagog, Avdelingsleder i Synsfaglig avdeling på
Huseby kompetansesenter, Statlig spesialpedagogisk støttesystem, Oslo.

Eckblad, Bjørn. Far til Mikal 7 år med aniridi. Bjørn har vært tilknyttet Aniridi Norge
siden starten i 2003.

Edén, Ulla. Dr. med, overlege Ögonkliniken, Lasarettet i Ystad, Sverige.
Avd. for oftalmologi, Hälsouniversitetet i Linköping, Sverige.
Disputerte 2009 med en avhandling om aniridi – ”On Aniridia in Sweden and Norway”.

Eng, Sissel. Synspedagog, hovedfag, Huseby kompetansesenter,
Synspedagogtjenesten for Buskerud og Telemark.

Fasting, Aase Frostad. Spesialist i klinisk psykologi/nevropsykologi tidligere
ansatt på Huseby kompetansesenter, Statlig spesialpedagogisk støttesystem.

Fosse, Per. Dr. philos. synspedagog, tilknyttet Syns- og lyslaboratoriet ved
Tambartun kompetansesenter.

Hansen, Hilde Ravnanger. Leder og stifter av Aniridi Norge. Hilde har en datter med aniridi.

Heggstad, Anne Grete. Synspedagog med diagnosen aniridi.

Ingskog, Wibeche. Sykepleier/ rådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser,
Oslo Universitetsykehus, Rikshospitalet.

Jaksholt, Tormod. Psykolog/ rådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser,
Oslo Universitetsykehus, Rikshospitalet.

Kongsrud, Mette Holmen. Synspedagog, hovedfag, Huseby kompetansesenter,
Synspedagogtjenesten for Buskerud og Telemark.

Lyngstad, Åse Marie. Seniorrådgiver ved NAV Senter for yrkesrettet attføring (NAV SYA)

Nicolaisen, Bjørn. Professor og overlege ved Øyeavdelingen, Oslo universitetssykehus,
Universitetet i Oslo.

Nilsen, Frank. Far til Felix, født 2004 med Gillespie syndrom.

Orvik, Marianne. Synspedagog/rådgiver ved NAV Senter for yrkesrettet attføring (NAV SYA)

Prescott, Trine. Overlege ved Avdeling for medisinsk genetikk,
Oslo Universitetsykehus, Rikshospitalet.

Riise, Ruth. Dr. med, spesialist i øyesykdommer.

von der Lippe, Charlotte. Medisinsk Rådgiver/Spesialist i medisinsk genetikk,
Senter for sjeldne diagnoser, Oslo Universitetsykehus, Rikshospitalet.

Ørstenvik, Sølvi Jernsetervangen. Fysioterapeut, selv synshemmet,
men ikke pga aniridi. Sølvi har en sønn og en datter med aniridi.

Redaktører^

Sølvi Jernsetervangen Ørstenvik (prosjektleder, Aniridi Norge)

Hilde Ravnanger Hansen (Leder av Aniridi Norge)

Wibeche Ingskog (Sykepleier/ rådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser,
Oslo Universitetsykehus, Rikshospitalet)

Tormod Jaksholt (Psykolog/ rådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser,
Oslo Universitetsykehus, Rikshospitalet)

Innledning^

Når man selv har eller får ett barn med en medfødt diagnose blir man sittende med så uendelig mange spørsmål. Og når diagnosen som stilles er så sjelden at den fagpersonen du møter knapt har sett noen andre med samme tilstand kan det være vanskelig å få gode og tilstrekkelige svar.

”Hva er nå dette som de kaller aniridi?”
”Hvorfor har jeg/barnet mitt fått det?”
”Vil barnet vårt kunne se i det hele tatt?”
”Kommer det til å sykle, eller hva med å lese?”
”Hvordan vil det gå med synet mitt etter som tiden går?”

Denne lista med spørsmål kunne vel fylt flere sider. Behovet for informasjon er stort. Mange ubesvarte spørsmål finnes hos alt fra foreldre som får et barn med aniridi til voksne som har levd med diagnosen i mange år. Vi som har utarbeidet håndboka håper denne kan svare på noen av spørsmålene man står oppe i, men så er det også slik at mange ting må erfares. Det finnes ingen enkel oppskrift.

Aniridi er medfødt og kan enten arves fra en av foreldrene, det vi kaller familiær aniridi, eller oppstå spontant, det vil si verken mor eller far har diagnosen, kalt isolert aniridi. Aniridi medfører forandringer i øynene som oftest fører til synshemming, men variasjonen er stor. Noen har så lite forandringer at de har tilnærmet normalt syn, mens andre kan få store vansker som medfører sterk grad av synshemming. Aniridi kan også være en del av et syndrom og kalles da syndromal aniridi. Arvegangen her vil kunne være litt annerledes og dette beskrives nøye under genetikk i kapittel 1.

Syndromene medfører ofte større utfordringer enn kun aniridi. Syndromene har kun fått kort omtale i denne håndboka; fokuset har vært på aniridi som er felles for alle. Syndromal aniridi er uhyre sjelden og en kjenner kun til noen få tilfelle i Norge. Det gjør at utfordringene kan bli ekstra store for dem det gjelder og kontakt med foreningen Aniridi Norge og Senter for sjeldne diagnoser vil være nyttig også for dem.

Boka starter med kapitlet ”Om aniridi”, som gir en generell informasjon om diagnosen. Teksten kan være komplisert, men vi har valgt å beskrive det nøye slik at de som ønsker gis mulighet til å fordype seg. Videre følger boka en persons livsløp fra barndom til seniorliv. Boka avsluttes med et kapittel om hvor man kan søke mer hjelp. I kapittel 8 er det mulig å brette ut en figur over øyet, både et tversnitt av øyeeplet og fremre del av øyet. Denne kan brukes som en illustrasjon til blant annet den medisinske delen i kapittel 1.

Bildene som innleder hvert av kapitlene og forsiden er hovedsaklig fra samlinger til foreningen Aniridi Norge. Håndboka inneholder også flere brukerhistorier. Her vises hva som går an å få til på tross av en synshemming og disse er ment å gi gode og positive signaler til dem som møter aniridi for første gang og til dem som har kjent til tilstanden en stund. Det eksisterer mange myter om det å være synshemmet. Da er det godt å kunne lese om andre som har lykkes. Det er utrolig mye vi kan lære av hverandre.

Det er store variasjoner i tilstanden, noe som gjør det utfordrende å lage et innhold som passer alle. Enkelte vil derfor kunne føle at denne boka ikke treffer deres behov, mens andre igjen vil finne mye nyttig informasjon. Personer med aniridi vil kunne oppleve at behandlingen de tilbys er forskjellig fra den som beskrives her eller det man hører om. Dersom dette skjer og det skaper usikkerhet vil vi anbefale at du kontakter Senter for sjeldne diagnoser som kan veilede deg videre.

Noen lesere vil kunne finne områder som ikke er omtalt eller tilstrekkelig belyst i forhold til deres situasjon. Dette er en av grunnene til at boka foreligger i ringpermformat.

Den enkelte skal selv kunne sette inn aktuell informasjon og dermed forme boka etter sitt behov. En annen grunn er at boka vil måtte oppdateres med tiden, og endringer i regelverk vil komme. Vi gjør også oppmerksom på at boka inneholder mange internettadresser og telefonnumre som vil kunne bli endret etter utgivelsen. Vi har likevel valgt å ta de med. Det foregår mye forskning og framtiden vil kunne gi svar på mange spørsmål, men aniridi vil nok fortsatt være en tilstand som det er knyttet en del usikkerhet til også i mange år framover. Mye av grunnen er at aniridi vil arte seg forskjellig fra person til person, derfor vil man kunne oppleve å lese om komplikasjoner og utfordringer som ikke gjelder deg eller ditt barn. Det kan bekymre noen. Vårt råd til dere er derfor at man tenker gjennom dette før videre lesing. Noen vil ønske å tilegne seg så mye kunnskap som mulig med en gang, mens andre vegrer seg for å få for mye informasjon. Det kan være klokt å ”skynde seg litt langsomt”. Boka er ikke ment å skulle leses fra A til Å. Leseren må velge ut de områder som er aktuelle i den livsfasen hun/han er i nå. Samtidig vil leseren kunne foregripe neste livsfase ved å gå inn i dette stoffet tidlig nok til å bli godt forberedt. Det er vårt håp at denne boka kan bidra til å spre kunnskap om aniridi som gjør det tryggere og enklere å leve med denne sjeldne diagnosen.

Det er stengt for kommentarer.