Medfødt aniridi

En kort oppsummering^

Medfødt aniridi er en sjelden og alvorlig øyetilstand som ofte medfører sterkt nedsatt syn. Det er viktig at tilstanden oppdages tidlig og at alle personer med aniridi går regelmessig til undersøkelse hos øyelege.

  • Øyetrykket må måles regelmessig og ved behov behandles.
  • Kunstig tårevæske er bra for alle.
  • Alle øyedråper skal være uten konserveringsmiddel.
  • Øynene hos personer med aniridi er sårbare og de tåler operasjoner dårligere.
  • Er operasjon nødvendig bør lege og pasient diskutere dette grundig først og overveie fordeler og ulemper.

Dersom pasienten ønsker en ny vurdering, det vil si at ny lege konsulteres og undersøker pasienten, skal pasienten ikke nøle med å be om det. Tilstanden er uvanlig og derfor er mange øyeleger uten erfaring med tilstanden. Mange med aniridi har nytte av kontakt  med en hjelpemiddelsentral for å få passende hjelpemidler. Hjelpemidler kan være nyttig  selv om synet fortsatt er bra under optimale forhold. Synsnedsettelsen kan øke ved visse forhold som blending og hornhinnesår, men være bedre under andre forhold. Tilstanden har ikke tidligere fått noe særlig oppmerksomhet, men i dag pågår mye forskning.

To enkle råd når du skal til legen:

  1. Ta gjerne med en liste med de problemstillingene du/dere er opptatt av.
  2. Be om å få kopi av journalnotater fra de ulike spesialistene du/dere er i kontakt med. Oppbevar notatene i en velorganisert perm hjemme. Husk å ta med permen når du/dere skal til lege/helsepersonell.

Om aniridi^

Kongenital aniridi er en genetisk betinget medfødt tilstand der man finner forandringer i begge øyne. Tilstanden ble først beskrevet av den italienske øyelegen Barratta i 1818. Ordet aniridi forteller at regnbuehinnen (iris) mangler helt eller delvis. I denne teksten vil vi bruke ordet aniridi som viser til den medfødte tilstanden. Aniridi er en sjelden, men alvorlig øyesykdom som ofte fører til uttalt synsreduksjon. Aniridi forekommer oftest isolert uten andre sykdommer. Les mer om antatt årsak til aniridi i avsnittet om genetikk.

I forskjellige områder i utlandet ser man aniridi hos 1 av 50 000 personer til 1 av 100 000 personer. I Norge er forekomsten (prevalensen) i 2006, 1 av 76 000 personer (Edén 2008). Det er ca. 60 personer med aniridi i Norge i 2010. Forekomsten er nesten den samme for kvinner og menn. På helsekontroller nå for tiden får barn undersøkt øynene sine og det fører til at aniridi som regel oppdages tidlig. Det har vist seg at aniridi er vanligere enn tidligere antatt. I en svensk studie fra 2008 av barn og tenåringer fant man aniridi hos 1 av 47 000 (Edén 2008).

Selv om mangelfull eller manglende utvikling av regnbuehinnen er det mest synlige, er underutvikling av netthinnen og spesielt området for skarpest syn, den gule flekk (fovea) det som i størst grad gir synsreduksjon. Hvor uttalte øyeforandringene er hos personer med aniridi varierer. Personer med aniridi kan utvikle hornhinneforandringer, grønn stær og grå stær. Disse forandringene kan også redusere synet. I tillegg til redusert syn kan det forekomme andre øyeplager som blendingsfølelse, kløe, svie og smerter. Synet kan være nedsatt i varierende grad. Hos cirka 75 % av personer med aniridi er synstyrken mindre
enn 0.3 (det er det samme som 6/18), men synet kan i visse tilfelle være betydelig bedre (Elsas 1977, Hittner 1980, Edén 2008). Normal synstyrke er 1,0 (6/6). Personer med aniridi vil ofte ha behov for synshjelpemidler. Les mer om dette temaet i avsnittet om utredning av synsfunksjon og behov for tiltak.

Det er viktig at personer med aniridi – eller foreldre til barn med aniridi – vet at det kan utvikle seg forskjellige komplikasjoner som må behandles og at det er nødvendig med regelmessig oppfølging hos øyelege. Det er viktig at nødvendig behandling ikke forsinkes, slik at synet reduseres ytterligere (Edén 2008, Lee 2008).

Litt om øyets anatomi^

Øyet har en nærmest rund form med lengste diameter på ca. 2,5 cm. Det ligger i øyehulen godt beskyttet av fettvev og øyehulens benete vegger. Seks øyemuskler sørger for at de to øynene beveger seg sammen og hele tiden er rettet mot det man ser på, enten motivet står stille eller beveger seg. Se plansje over øyets anatomi bakerst, den kan brettes ut.

Hornhinnen (cornea), som er øyets vindu, er den blanke gjennomsiktige del av øyets vegg. I ytterkanten, også kalt grense (limbus), går hornhinnen over i senehinnen. Over denne ligger bindehinnen (conjunctiva). Øyets overflate holdes fuktig av tårevæsken. Senehinnen (sclera) er den ugjennomsiktige hvite del av øyets vegg. Den er dekket av øyets bindehinne (conjunctiva).

Pupillen er den runde åpningen i øyets regnbuehinne (iris). Ved hjelp av muskler i regnbuehinnen kan pupillen utvide seg eller trekke seg sammen avhengig av mengden av lys. Bakre flate av regnbuehinnen er dekket av et sjikt med pigmentceller, som gir øyefargen, slik at lys normalt bare slipper gjennom pupillen. Regnbuehinnen fester seg til øyeveggen i senehinnen rett bak overgangen til hornhinnen. Her ligger kammervinkelen som er det området der hovedmengden av øyevæsken (kammervann) dreneres ut av øyet. Den del av øyet som avgrenses av hornhinnens bakflate og regnbuehinnen kaller vi øyets fremre kammer.

Bak regnbuehinnen ligger øyets linse. Ved hjelp av muskler i strålelegemet kan krumningen av linsen og dermed også brytningen endres. Det gjør at man kan stille inn synet på nært eller avstand.

Strålelegemet (corpus ciliare) ligger inn mot øyeveggen rett bak regnbuehinnen. I tillegg til å tjene som feste for linsetrådene produseres også kammervannet her. Det er dette kammervannet som sørger for øyets trykk og dette trykket sørger igjen for at øyet opprettholder sin form og diameter. Netthinnen (retina) er det innerste laget av øyets vegg. Denne hinnen består igjen av flere lag. Ytterst finner man tappene (cones) og stavene (rods). Tappene er det rikelig med i området for skarpsyn (makula), det er også de som gjør at vi kan se farger. Sentralt i makula ligger den gule flekk (fovea), et område der netthinnen mangler blodkar. Området er tynnere og sørger for optimalt skarpsyn. Staver gir best mørkesyn. I tappene og stavene omdannes bilder av omgivelsene til nerveimpulser som via mellomstasjoner ledes til celler i et av netthinnens innerste lag, gangliecellene. Gangliecellene sender utløpere (axoner) til synsnervehodet (papillen) og her samles de i synsnerven og fortsetter bakover i øyehulen til synsnervekrysningen og videre inn i hjernen.

Årehinnen (chorioidea) ligger mellom netthinnen og senehinnen og her er det rikelig med blodkar som forsyner de ytre lagene av netthinnen. Netthinnens indre lag forsynes av blodkar i selve netthinnen. Øyets hulrom bak linsen er fylt av glasslegemet.

Øyeforandringer ved aniridi^

For at bilder av omgivelsene skal bli helt tydelige på netthinnen, må øyet ha normal størrelse, og både hornhinne og linse være helt normal og klar. For at netthinnen skal kunne motta og sende bilder videre til områder i hjernen, som behandler synsinntrykk, må alle netthinnens lag og synsnerven være fullt utviklet.

Det er mange forhold som virker inn på øyets funksjon. Hos alle personer med aniridi er det ulik grad av regnbuehinne- og netthinneforandringer.

Regnbuehinnen^

Delvis (partiell) aniridi

Delvis (partiell) aniridi. Foto fra Ulla Edén.

Nesten total aniridi

Nesten total aniridi. Foto fra Ulla Edén.

Den normale regnbuehinnen sørger for at mengden lys som når netthinnen, begrenses. Dersom regnbuehinnen er for lite utviklet eller den mangler, økes mengden lys som når inn til netthinnen og personen plages av blending. Aniridi betyr manglende regnbuehinne. I de fleste tilfellene er det en brem av regnbuehinnevev tilstede, og noen ganger er forandringene så lite uttalte at man nesten ikke legger merke til dem.

Netthinnen^

Underutviklet netthinne og den gule flekken.

Underutviklet netthinne og den gule flekken. Foto fra Ulla Edén.

I øyne med aniridi er det varierende grad av underutvikling (hypoplasi) av synsnerven, netthinnen og spesielt av fovea (McCulley 2005). Underutvikling av fovea fører til reduksjon av skarpsynet. Underutvikling av synsnerven fører til redusert evne til å lede sanseinntrykk til hjernen. Dette er hovedårsakene til synsreduksjon hos personer med aniridi. Fovea og synsnerve kan undersøkes av øyelegen ved oftalmoskopi og ved hjelp av instrumenter som måler netthinnens tykkelse og synsnervens ledningsevne (Hittner 1980, Edén 2010, Holmstrom 2010). Disse tilstandene er ikke mulig å behandle eller korrigere.

Andre øyeforandringer^

Ptose^

Hos personer med aniridi er det vanlig med forminsket øyespalte og litt tunge øyelokk (ptose). Det er ingen skade på muskulaturen eller nervene i øyelokket. Trolig vil tilstanden føre til at lysømfintligheten minsker.

Nystagmus^

Når man ser på en gjenstand står øynene i ro. Øynene beveger seg bare når man selv ønsker å flytte blikket. Ved nystagmus beveges øynene ukontrollert hele tiden fra den ene siden til den andre selv om personen forsøker å holde blikket rettet mot en gjenstand. Hvor raskt og i hvilken retning øynene beveger seg, samt hvor store bevegelesutslagene er, varierer med årsaken til nystagmusen og fra person til person. Tilstanden kan observeres hos personer som i tidlig alder av en eller annen grunn har utviklet en reduksjon av synet. Nystagmus ser man ofte hos personer med aniridi (Hittner 1980, Weiss 2007, Lee 2010).

Behandling av nystagmus^

Personer med denne tilstanden er vanligvis ikke mye berørt av det selv, men vil bli fortere sliten enn vanlig. Noen har et nullpunkt hvor øyet har minst bevegelser. Derfor kan den enkelte velge spesielle stillinger på hodet eller kropp for å øke synskapasiteten. Dette kan tas hensyn til i forhold til tilrettelegging i skole, arbeid eller lignende. Dersom en person i stor grad må vri på hodet for å minske nystagmus, kan man vurdere en operasjon av øyemusklene.

Unormal tårevæske^

Tårevæsken ligger som en tynn gjennomsiktig hinne på overflaten av øyet. Tårevæsken består av væske og fettstoffer, samt en rekke andre typer molekyler. Tårekjertelen, kjertler i øyelokk og i bindehinnen og celler både i bindehinnens- og i hornhinnens epitel medvirker til produksjon av tårevæske.

Tårevæsken har flere oppgaver. Den skal holde bindehinnens- og hornhinnens overflate fuktig. Den jevner ut små uregelmessigheter i hornhinnens epitel og har derved betydning for synet. Den inneholder stoffer som motvirker betennelse og som påvirker epitelets vekst og funksjon. Tårevæsken danner en film som består av tre lag. Det ytterste er fettlaget som sørger for at væskelaget innenfor ikke fordamper så raskt.

Mengden tårevæske som produseres er normal hos pasienter med aniridi (Jastaneiah 2005, Edén 2010). Det er derimot økt forekomst av endringer i tårevæskens sammensetning, hovedsakelig forårsaket av mangel på det ytterste fettlaget (Jastaneiah 2005, Lopez-Garcia 2008). Det gjør at evnen til å fukte øyets overflate blir redusert, slik at celler i epitel, i bindehinne og hornhinne ikke får tilført næringsstoffer og at celler tørker ut eller skades. Dermed oppstår lettere små sår, og det er økt risiko for infeksjoner og for kronisk irritasjon. Dette kan føre til plager som tretthets- eller tørrhetsfølelse i øynene, ruskfølelse eller smerter og synet kan reduseres.

Behandling av unormal tårevæske^

Redusert tårekvalitet behandles med kunstig tårevæske uten konserveringsmiddel, og i noen tilfeller med dråper som inneholder serum. Kunstig tårevæske legger seg som en beskyttende overflatefilm. Drypper man med andre typer dråper, for eksempel mot grønn stær, bør de ikke dryppes samtidig med, eller rett etter den kunstige tårevæsken. Da kan virkningen svekkes. Bruker man flere typer øyedråper bør det få gå en viss tid mellom hver type dråpe man drypper. Snakk med øyelegen om dette.

Grå stær og linseluksasjon.^

Grå stær og linseluksasjon.

Grå stær og linseluksasjon. Foto fra Ulla Edén.

Øyets linse er normalt helt klar, og dette gjør at bilder av omgivelsene blir helt tydelige. Grå stær (katarakt) er en tilstand der det dannes uklarheter i linsen, og disse fører til redusert syn. Tilstanden er vanlig hos eldre personer i befolkningen. Hos personer med aniridi begynner utviklingen av grå stær tidligere og kan være mer komplisert. Over halvparten av personer med aniridi utvikler grå stær innen 20-30 års alder (Edén 2008, Lee 2008). Hos enkelte kan man finne små uklarheter i linsen allerede i de første leveårene, men det er sjelden de har noen innvirkning på synet. Noe som karakteriserer linser hos personer med aniridi er at den kapselen som omslutter linsen, er mer skjør enn den er i friske øyne (Schneider 2003). Hos en del personer med aniridi kan man se at linsen er forskjøvet fra sin normale posisjon (ectopia lentis). Dette vil forandre måten linsen bryter lysstrålene på og fordreie bildet og gjøre det utydelig. Årsaken til at linsen forskyves er at de tynne fibrene, som er festet til linsen, svekkes eller ryker i et område og linseopphenget greier ikke lenger å holde linsen på plass.

Behandling av grå stær^

Hos personer med aniridi som utvikler grå stær og i tillegg har redusert syn, er det ikke et mål å operere så tidlig som mulig. Synsreduksjonen kan ofte i hovedsak skyldes forandringer i netthinnen. Øynene hos personer med aniridi er sårbare og de tåler operasjoner dårligere. Er operasjon nødvendig bør lege og pasient diskutere dette grundig først og overveie fordeler og ulemper. Det er risiko ved alle øyeoperasjoner slik at hornhinnen påvirkes negativt med fordunklinger, sår og karinnvekst som resultat.

For personer med aniridi som trenger å få utført en grå stær operasjon finnes det en linse med kunstig regnbuehinne. Her er det en helt klar sentral sone som virker som en pupilleåpning, mens resten av den kunstige linsen er ugjennomsiktig (Neuhann 2010). Denne behandlingen er under utvikling.

Grønn stær (Glaukom)^

Kammervannet som produseres i strålelegemet dreneres i hovedsak i kammervinkelen. Ved et misforhold mellom produksjon og drenasje kan øyetrykket stige, slik at det til slutt skader viktige strukturer i øyet. Dette kaller vi grønn stær (glaukom). Det vil si at trykket i øyet er høyere enn det trykket vev og celler i øyet tåler. Grønn stær hos personer med aniridi skyldes hovedsaklig mangelfull utvikling av kammervannets avløpskanaler. Hos nyfødte og småbarn kan kammervinkelen ofte være dekket av en hinne med blodkar. Grønn stær hos voksne personer med aniridi skyldes også at irisvev kleber seg fast til kammervinkelen og gradvis tetter den igjen. Etter hvert hemmes drenasje av kammervann og trykket i øyet stiger.

Detalj fra kammervinkelen.

Detalj fra kammervinkelen, der det i høyre del i bildet sees hvordan iris legger seg over kammervinkelen og tetter denne igjen, derved reduserer avløpet og forårsaker en trykkstigning som igjen kan gi grønn stær.

Antall personer med aniridi som utvikler grønn stær varierer i forskjellige undersøkelser, men er oftest ca 50 % (Edén 2010). Dette illustrerer hvor store variasjoner det er i øyeforandringene hos personer med denne sykdommen. Det er ikke ofte man påviser glaukom hos nyfødte med aniridi, men det kan forekomme. Stort sett utvikler tilstanden seg fra ungdomsårene og oppover.

Oppfølging av grønn stær hos øyelegen^

Personer med aniridi har forhøyet risiko for utvikling av grønn stær hele livet, og synstap på grunn av grønn stær er varig. For å oppdage grønn stær tidlig er det viktig med regelmessige undersøkelser hos øyelege og disse er:

Trykkmåling^

Normalt ligger trykket i øyet mellom 10 og 22 mm Hg. Ved målinger av trykket må man ta hensyn til hornhinnens tykkelse. Denne kan man måle med et Pachymeter. Det at hornhinnen hos personer med aniridi ikke bare er tykkere enn normalt, men også har en annen konsistens, gjør trykkmålinger litt mer usikre enn hos personer med friske hornhinner.

Gonioskopi^

Kammervinkelen ligger slik til at den danner en spalte helt ytterst i fremre øyekammer og er skjult bak overgangen mellom hornhinne og senehinne. Øyelegen undersøker den i spaltelampe ved gonioskopi. Et gonioskop er en kontaktlinse med speil som er vinklet slik at den gir innsyn til kammervinkelen. Undersøkelsen utføres med jevne mellomrom for å se om kammervinkelen holder seg åpen.

Foto^

Grønn stær kan også føre til forandringer i synsnerven og til utfall (bortfall) i synsfeltet. Ved å ta bilder av synsnervehodet (papillen) kan man følge eventuelle forandringer. Når og hvor ofte man skal ta bilder vil være en del av en helhetsvurdering hos øyelegen. Det er også apparater som tar bilder av netthinnen som gjør det mulig å måle nervefiberlagets tykkelse. Ved utvikling av grønn stær vil dette bli tynnere.

Synsfelt^

Et øyes synsfelt er den del av omgivelsene som dette øyet ser når øyet er fiksert rett frem. Utfall i synsfeltet kan være små til å begynne med. Personen legger ikke merke til dem og de kan være vanskelige å påvise, spesielt med øyne som ikke ”står stille” på grunn av nystagmus. Det er mulig å få kontrollert synsfeltet gjennom en synsfeltundersøkelse hos øyelegen.

Med en samlet vurdering av trykk, papille, tykkelse av
nervefiberlag og synsfelt er det mulig å sikre personene med aniridi en god oppfølging og behandling.

Behandling av grønn stær^

Hos nyfødte er behandlingen oftest kirurgisk. Hos ungdom og voksne, som utvikler glaukom, er det vanlig å starte behandlingen med dråper som senker trykket. Enkelte dråper reduserer produksjonen av kammervann. Andre øker avløpet av kammervann fra øyet. De fleste som utvikler glaukom vil i forløpet ha behov for kirurgisk behandling (Nelson 1984, Lee 2008, Lee 2010).

Hornhinneforandringer^

Hornhinneforandringer (Keratopati) i en eller annen form utvikles hos ca 80 % av alle personer med aniridi. Hos en av fire (1/4) påvirker forandringene synsfunksjonen. Det er fremfor alt hornhinnens epitel som er skadet. Forandringene oppstår i limbusområdet (hornhinnens perifere del) som grålige fordunklinger, som likner på skyer, med blodkar. De har et spesielt utseende som er karakteristisk for aniridi. På senere stadier øker fordunklingene og karinnvekst nærmer seg hornhinnens sentrum.

PAX6 genet har stor betydning for øyets utvikling og ved en mutasjon påvirkes mange ulike deler av øyet. Hornhinnens epitel (det ytterste laget av hornhinnen) fornyer seg hele livet ved hjelp av spesifikke stamceller. Disse ligger i krypter (palisades of Vogt) i hornhinnens periferi. For at stamcellene skal utvikles normalt, er det nødvendig at de befinner seg i et miljø som fører til at den umodne stamcellen utvikles spesifikt til en hornhinneepitelcelle. PAX6 genet er et såkalt ”homeboxgen”, et ”mestergen” ( se genetikk kapitlet), som styrer andre gener som i sin tur påvirker stamcellenes omgivelser (stemcell niche). Ved haploinsuffisiens av PAX6 genet fungerer ikke denne prosessen korrekt og stamcellene utvikler defekte epitelceller. De cellene som dannes i stedet ligner på epitelceller som er i bindehinnen. Disse cellene er sårbare og det oppstår lett smertefulle sår på hornhinnen. Tilhelingen er også dårligere.

Ettersom den naturlige barrieren mellom hornhinne og bindehinne ikke finnes lengre, blir det en innvekst av blodkar fra bindehinnen. Dette fører samlet til at hornhinnen gradvis blir mer uklar og til slutt reduserer disse forandringene synet betydelig. Tilstanden kalles Aniridi – assosiert Keratopati (ARK – Aniridia Related Keratopathy) (Mayer 2003, de la Paz 2008, Eden 2010). Små sår i en normal hornhinne gror raskt. Ved ARK har sår i epitelet problemer med å tilhele og personen plages av svie, smerter, tåreflod og lysskyhet. Forskjellige små skader, øyebetennelser, nedsatt tårekvalitet eller kirurgiske inngrep kan føre til keratopati (Edén 2010). Konserveringsmidler i øyedråper er kjent å kunne ha en belastende effekt på overflatecellene på hornhinnen og bør unngås.

Hornhinneforandringer, keratopati.

Hornhinneforandringer, keratopati. Foto fra Ulla Edén.

Den tykkeste delen av hornhinnen (stroma) består av bunter av bindevevsfibre og spredte celler. Enzymer som skilles ut fra epitelceller og celler i stroma sørger for en stadig remodellering av bindevevsfibrene – en balansert nedbrytning og oppbygging av vev. Hos personer med aniridi er denne balansen forstyrret og dette fører til at hornhinnens tykkelse tiltar. Disse ekstra avleiringene stimulerer til innvekst av betennelseceller, arrdannelse og karinnvekst.

Behandling av hornhinnen^

Tidligere utførte man transplantasjoner av hornhinnen (KPL – KeratoPLasty), men dette fungerer ikke på personer med aniridi. Hos noen kan inngrepet forverre tilstanden. Derimot kan mangel på stamceller og hornhinneepitel erstattes ved en stamcelletransplantasjon (KLA – KeratoLimbal Allograft) (de la Paz 2008, Shortt 2008). Fra en giver (donor) kan vevsbit med stamceller transplanteres direkte til den syke hornhinnen. Celler kan også dyrkes i cellekultur der de danner et flak av epitelvev som transplanteres til hornhinnen etter at det syke overflatevevet er fjernet. Slike celler kan komme fra en donor. Etter transplantasjon av vev eller celler fra en donor må man gi behandling som demper immunreaksjoner for å hindre avstøtning. Behandlingen er langvarig med mange bivirkninger. Synet blir ofte bedre i starten, men varigheten er ikke kjent. For å oppnå et godt resultat må man enkelte ganger gjenta stamcelletransplantasjon to eller flere ganger. Dette er en utprøvende behandling og det foregår mye forskning på området.

Referanser^

  • Corneal involvement in congenital aniridia
    Edén U, Riise R, Tornqvist K
    Cornea 2010 29(10):1096-1102
  • Epidemiology of aniridia in Sweden and Norway
    Edén U, Iggman D, Riise R, Tornqvist K.
    Acta Ophthalmol. 2008 Nov;86(7):727-9.
  • Aniridia among children and teenagers in Sweden and Norway
    Edén U, Beijar C, Riis R, Tornqvist K
    Acta Ophthalmol 2008 86(7):730-734
  • Aniridia: current pathology and management
    Helena Lee, Rizwana Khan, Michael O’Keefe
    Acta Ophthalmol 2008 86(7):708-715
  • Aniridia. A review
    Nelson LB, Spaeth GL, Nowinski TS, Margo CE & Jackson L
    Surv Ophthalmol 1984 28: 621–642.
  • Association of aniridia and dry eyes
    Jastaneiah S, Al-Rajhi AA
    Ophthalmology 2005 112(9):1535-1540
  • Complications and visual prognosis in children with aniridia
    Lee H, Meyers K, Lanigan B, O’Keefe M
    J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2010 47(4):205-210
  • Acuity development in infantile nystagmus
    Weiss AH, Kelly JP
    Invest Ophthalmol Vis Sci 2007 48(9):4093-4099
  • Variable expressivity in autosomal dominant aniridia by clinical,
    electrophysiologic, and angiographic criteria.
    Hittner HM, Riccardi VM, Ferrel RE, Borda RR, Justice J
    Am J Ophthalmol 1980 89(4):531-539
  • Familial aniridia with preserved ocular function
    Elsas FJ, Maumenee IH, Kenyon KR, Yoder F
    Am J Ophthalmol 1977 83(5)718-724
  • Cataract surgery and aniridia
    Neuhann IM, Neuhann TF
    Curr Opin Ophthalmol 2010 21(1):60-64
  • Autologous serum eyedrops in the treatment of aniridic keratopathy
    Lopez-Garcia JS, Rivas L, Garcia-Lozano I and Murube J
    Ophthalmology 2008 115(2):262-267
  • Keratopathy in congenital aniridia
    Mayer KL, Nordlund ML, Schwartz GS, Holland EJ
    Ocul Surf 2003 1(2):74-79
  • Long-term visual prognosis of corneal and ocular surface surgery in
    patients with congenital aniridia
    de la Paz MF, Alvarez de Toledo J, Barraquer RI, Barraquer J
    Acta Ophthalmol 2008 86(7):735-740
  • Ex vivo expansion and transplantation of limbal epithelial stem cells
    Shortt AJ, Secker GA, Rajan MS, Meligonis G, Dart JK, Thuft SJ, Daniels JT
    Ophthalmology 2008 115(11):1989-1997
  • Aniridia and optic nerve hypoplasia
    McCulley TJ, Mayer K, Dahr SS, Simpson J, Holland EJ
    Eye 2005 19(7):762-764
  • Optical coherence tomography is helpful in the diagnosis of
    foveal hypoplasia
    Holmstrom G, Eriksson U, Hellgren K, Larsson E
    Acta Ophthalmol 2010 88(4):439-442
  • Thinning of the anterior capsule associated with congenital aniridia
    Schneider S, Osher RH, Burk SE, Lutz TB, Montione R
    J Cataract refract Surg 2003 29(3):523-5

Det er stengt for kommentarer.