Gillespie syndrom

Gillespie syndrom er oppkalt etter den amerikanske øyelegen og forskeren, Fredrick Gillespie, som i 1965 skrev en artikkel i det amerikanske tidsskriftet ”Archives of Ophthalmology” om en bror og søster som begge hadde aniridi i tillegg til ustøhet (ataksi) og forsinket utvikling / utviklingshemming, de tre hovedtegnene ved Gillespie syndrom. Foreldrene hadde ikke noen av disse problemene. Syndromet er siden rapportert hos enkeltpersoner og søsken. Gillespie syndrom er ikke en fremadskridende eller progressiv tilstand. Personer med denne tilstanden mister ikke evner eller ervervete ferdigheter etter hvert som de blir eldre. Gillespie syndrom er svært sjeldent. Vår viten om syndromet bygger derfor på et beskjedent erfaringsgrunnlag.

Arvegang^

Gillespie syndrom har vikende (autosomal recessiv) arvegang. Autosomal er avledet av ordet autosom. Autosomene er de 22 par med kromosomer som ikke er kjønnskromosomer. Les mer om kromosomer i avsnittet om genetikk. Recessiv betyr vikende. Det foreløpig ukjente ”Gillespie syndrom genet” regner vi med er lokalisert til et autosom. Når et barn er født med Gillespie syndrom er både mor og far friske genfeilbærere. Det vil si at ingen av dem har noe tegn til Gillespie syndrom. Begge foreldre har to kopier av det aktuelle ukjente ”Gillespie-genet”. Både hos mor og far er den ene kopien intakt mens den andre inneholder en genfeil. Den ene kopien i genparet fungerer normalt og derfor har verken mor eller far Gillespie syndrom. For å utvikle Gillespie syndrom må en person ha feil i begge sine to kopier av ”Gillespie-genet”.

For et foreldrepar som har fått et barn med Gillespie syndrom, er det i hvert svangerskap 25 % sannsynlighet, uavhengig av kjønn, for at fosteret arver både mors og fars genfeil og utvikler Gillespie syndrom. Bare den som arver begge foreldrenes genfeil utvikler Gillespie syndrom.

I fravær av inngifte er økt sannsynlighet for Gillespie syndrom hos slektninger begrenset hovedsakelig til søsken av personen som har syndromet. Foreløpig er det ikke teknisk mulig å tilby fosterdiagnostikk eller bærertesting for Gillespie syndrom fordi årsaken til syndromet er ukjent.

Symptomer og tegn^

Gillespie syndrom er kjennetegnet ved ufullstendig (partiell) aniridi. Regnbuehinnen har dessuten et karakteristisk utseende, noe som gjør det mulig å skille Gillespie syndrom fra isolert aniridi og WAGR syndrom. Graden av aniridi ved Gillespie syndrom kan variere fra moderat til uttalt med bare en liten rest av iris tilbake i kanten av pupillen. Øyelegene kan se fine spindelvevstynne vevsrester som strekker seg inn mot midten fra irisvevet. Disse tynne trådene er rester av en tynn hinne (membrana pupillaris) som ligger i pupillen i fosterlivet.

De fire personene med Gillespie syndrom som er undersøkt i forbindelse med det norsk-svenske aniridi prosjektet i 2009, er mindre plaget med hornhinnefordunklinger og forhøyet øyetrykk sammenlignet med personer med isolert aniridi. Likevel anbefales det å kontrollere øyetrykket årlig da erfaringen med øyeproblemene ved Gillespie syndrom er sparsomt, også internasjonalt. I litteraturen er det beskrevet underutvikling av netthinnens gule flekk (fovea hypoplasi) og synsnerver hos personer med Gillespie syndrom.

Vi antar at ataksi (ustøhet) hos personer som har Gillespie syndrom henger sammen med underutvikling av lillehjernen. Basert på det vi vet i dag, blir ikke ataksien verre med årene. Psykomotorisk utviklingsforsinkelse / utviklingshemming er som regel moderat hos personer som har Gillespie syndrom.

Det er rapportert to slektninger med Gillespie syndrom som hadde bedre muntlig (verbal) enn ikke muntlig (non – verbal) IQ. Disse personer hadde i tillegg andre spesifikke lærevansker (Mariën et.al. Cortex 2008;44:54-67).

Oppfølging^

Spesielt i barneårene må personer med Gillespie syndrom forholde seg til mange spesialister. Aniridien må følges opp med årlig kontroll hos øyelegen. Ataksien og utviklingsforsinkelsen gjør at oppfølging hos barnenevrolog eller annen lege i barnehabiliteringstjeneste er anbefalt. I tillegg anbefales det at barnets tilstand kartlegges av et team som inkluderer pedagog og psykolog, slik at det kan tilrettelegges best mulig for læring og trivsel. Med tiden vil mye av oppfølgingen kunne styres av fastlegen, men den årlige vurderingen av syn og øyetrykk bør foregå hos øyelegen.

Det er ikke rapportert om økt risiko for Wilms tumor eller andre nyreproblemer ved Gillespie syndrom.

Det er stengt for kommentarer.