Tid: Skuddårsdagen, fredag 29. februar 2008 kl. 09.30 – 17.00
Sted: Clarion Hotel Royal Christiania
Deltakere: Arvid Meløy, Vidar Bentsen og Hilde R. Hansen
Referent: Hilde R. Hansen og Arvid Meløy
“En sjelden dag” er en felles markering i mange land for alle som har en sjelden medisinsk tilstand. (sjelden når det er mindre enn 100 kjente tilfeller pr. million innbyggere og tilstanden er medfødt). ”En sjelden dag” i Norge arrangeres av Avdeling for rehabilitering og sjeldne funksjonshemninger i Sosial og Helsedirektoratet.
Åpning:
Direktør i Sosial- og helsedirektoratet, Bjørn Inge Larsen, åpnet med å fortelle kort om at det er grunn til å være stolt over hvordan Norge arbeider i forhold til sjeldne tilstander. Han informerte videre om den nye versjonen av nettsidene til Orphanet.
Orphanet (www.orphanet.net ): En europeisk informasjonsdatabase med informasjon om sjeldne sykdommer og om legemidler mot sjeldne sykdommer i Europa, samt oversikt over tjenestetilbud i 35 land. Man kan gjøre søk på sjeldne tilstander ut fra kliniske symptomer, benytte seg av ”møt en pasient” tjeneste samt registrere sin interesse for å delta i eventuelle forskningsprosjekter. Sidene er på 5 språk (ikke skandinavisk). Portalen er tilpasset brukerne som består av en tredjedel pasienter og pårørende og to tredjedeler fagfolk. Siden administreres fra Frankrike og finansieres av det franske helsedepartementet sammen med EU-kommisjonen.
Hva er tilbudet til personer med sjeldne tilstander i Norge v/Lisbeth Myhre, avdelingsdirektør i avd. rehabilitering og sjeldne funksjonshemninger i SHdir:
Utfordringene med sjeldne tilstander kan være:
- å aldri møte noen med samme tilstand
- fagpersoner som kun møter noen få med sjeldne tilstander i hele yrkeslivet
- det kan gå år mellom hver gang det blir født en med samme tilstand i kommunen
- kunnskapen som finnes er ofte spredt og lite tilgjengelig.
Noen svar på disse utfordringene er 16 Nasjonale kompetansesentre som følger opp 300 diagnoser og servicetelefonen for sjeldne tilstander (800 41 710), samt at det arbeides med synliggjøring i profesjonsutdanningene.
Kompetansesentrene skal:
- Bidra til at personer med sjeldne tilstander får tilbud og service som andre, samt dekke behov for tjenester som ikke dekkes av det ordinære tjenesteapparatet.
- Bygge opp kompetanse gjennom direkte kontakt med personer med de aktuelle tilstandene og deres pårørende, i samarbeid med andre som har delkompetanse på diagnosen og gjennom forsknings- og utviklingsprosjekter.
- Spre kunnskap og gi råd i forhold til alle faser av livet til brukere, pårørende og det tverrsektorielle tjenesteapparatet
- Bidra til videre- og etterutdanning av ulike yrkesgrupper
- Bidra til informasjonstjeneste om sjeldne og lite kjente tilstander
Det som finnes av informasjonstjeneste om sjeldne tilstander i Norge er først og fremst Servicetelefonen som nevnt ovenfor. Der kan man få veiledning om hvor det finnes kompetanse, informasjon om kompetansesentrene, innhenting av informasjon fra databaser o.l., kontaktformidling og rettighetsinformasjon. Foruten Servicetelefonen finnes det en guide i bokform, og tre nettsteder med mye informasjon om sjeldne tilstander. (www.shdir.no/sjelden www.rarelink.no www.orphanet.net )
De som bruker Servicetelefonen besto i 2007 av nesten halvparten fagfolk, nesten halvparten personer med sjeldne tilstander eller deres pårørende og noen få ”andre”.
Servicetelefonen stiller ikke diagnose eller anbefaler behandlingsformer. De løser heller ikke konflikter mellom tjenesteapparat og bruker og er ingen klageinstans. Servicetelefonen ønsker først å fremst å vise vei til informasjon og kunnskap og lytte til historiene.
Veiledning til personer med sjeldne medisinske tilstander i Norge v/ Stein Are Aksnes, SHdir
Ut i fra utviklingen innenfor medisin bør det være tilsvarende utvikling for ivaretakelse av pasienten. Genetisk veiledning er ett naturlig tilbud pga nye muligheter innenfor syndromutredning, diagnostikk osv.
Genetisk veiledning er en kommunikasjonsprosess for å hjelpe individet og/eller familien til:
- å forstå de medisinske fakta, den sannsynlige utvikling av sykdommen, og de tilgjengelige behandlingsmuligheter;
- å forstå hvordan arvelige faktorer bidrar til forekomst av tilstanden.
- å forstå valgmulighetene som finnes for å leve med eller omgå den risiko for gjentakelse som beskrives;
- å velge den handlemåte som synes adekvat i lys av den enkeltes risiko, familiemålsetting, etiske og religiøse overbevisninger, og derved støtte familien i beslutninger; og
- å tilpasse seg sykdommen og risikoen for at sykdommen skal kunne opptre hos barn eller andre familiemedlemmer.
Presentasjoner av kompetansesentra:
Eikholt nasjonalt ressurssenter for døvblinde v/ Roar Meland og TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser v/ Lena Haugen ga oss eksempler på hvordan kompetansesentre kan arbeide. TRS kom spesielt inn på betydningen av at kompetansesenteret har ett samarbeid med pasientens nettverk for øvrig.
Organisasjonstilbud for små og sjeldne? Muligheter og utfordringer v. Åsta Tale Strand, FFO:
Åsta informerte om hvordan FFO arbeider i forhold til små og sjeldne. Mye fungerer greit, men de aller sjeldneste har ikke noe tilbud her da deres ”smågrupper” må ha en størrelse på minimum 250 medlemmer.
Å leve med en sjelden og lite kjent diagnose og funksjonsheming v/ Vigdis Thompson:
Dette innlegget var av en brukerrepresentant som gjennom sin egen historie fikk tydeliggjort hvilken betydning det har for livskvaliteten å få riktig informasjon og behandling. Hennes historie tydeliggjorde hvor stor utfordring det kan være å få riktig behandling i Norge/ få dekket behandling i utlandet av Norsk helsevesen.
Spørsmål/diskusjon/oppsummering:
Dagen ble avsluttet med at deltakerne kunne stille spørsmål. Det ble vist ett stort engasjement som tydeliggjorde at en slik dag har en stor betydning, og at det på tvers av store ulikheter mellom ulike sjeldne tilstander lever vi med veldig mange like utfordringer og har mange fellesnevnere.
Avslutningsvis:
Dagen hadde mye til felles med andre «sjeldne dager» vi har deltatt på tidligere. En dag der all oppmerksomheten er fokusert på det å ha en sjelden tilstand, og hvor ulike instanser eller mennesker med en sjelden tilstand forteller om sine tilbud/opplevelser/utfordringer i forhold til sjeldne tilstander.
«En sjelden dag» gir bekreftelser på at det er viktig å fortsette arbeidet mot å få bedre informasjon og behandling her hjemme i Norge. At det å ha en sjelden tilstand byr på spesielle utfordringer spesielt når komplikasjoner oppstår og sykehuset/kommunen man bor i kanskje bare har «det ene tilfellet» med en sjelden tilstand. En slik dag gir mange påminnelser om hva det er viktig å jobbe med i forhold til å ha en sjelden tilstand. Det er også godt å oppleve at det er mange sjeldne tilstander som har de samme utfordringene i forhold til informasjon og behandling og at vi til sammen er veldig mange som på hver våre måter gjennom våre foreninger eller helt alene jobber mot å få en tryggere oppfølging når/hvis komplikasjonene oppstår.
Sperrebotn, 21.05.08
Hilde R. Hansen