Under følger sammendraget fra Dr. Ulla Edéns innlegg på brukerdagen til aniridi-konferansen. Dette er resultater fra forskningsprosjektet i januar.
Ulla Edén MD, PhD*, Ruth Riise, MD, PhD**, Kristina Tornquist, MD, PhD***, Neil Lagali PhD*, Per Fagerholm MD, PhD*
* Øyeavdelingen, Institutt for klinisk og ekperimentell medisin, Linköping universitet, 581 83 Linköping, Sverige
** Avdeling for medisink genetikk, Rikshospitalet, Universitetet i Oslo, Norge
***Øyeavdelingen, Lund universitet, Sverige
Korresponderende forfatter: Ulla Edén
Formål: Å øke forståelsen av aniridi.
Materialer: Pasienter i Sverige ble oppsøkt ved hjelp av nasjonalt register over synshemmede barn, synssentraler og øyeklinikker. I Norge ble pasientene kontaktet via den norske aniridiforeningen. 124/181 pasienter ble undersøkt 2004 – 2005. Seksten av de norske pasientene deltok i en oppfølgingsstudie i 2012.
Metoder: Ved den første undersøkelsen ble det gjort en generell synsundersøkelse, supplert med bilder og undersøkelse av tårer. Ved den andre undersøkelsen ble det lagt til moderne metoder for å spesialundersøke hornhinnen.
Resultater: Forekomsten av aniridia i Sverige og Norge til sammen var 1:72 000. I Sverige var forekomsten for pasienter <80 år 1:70 000 og hos pasienter <20 år 1:47 000. Aldersspredningen var fra 6 uker til 79 år. Middelverdien for synsskarphet var 0,2. Vi fant katarakt som påvirket synet hos nesten 50% av pasientene, og glaukom hos 43% av pasientene. Synsnedsettende hornhinneuklarheter ble funnet hos 29% av de undersøkte øynene. Disse forandringene var relatert til alder. I aldersgruppen> 40 år var fordelingen av synsforstyrrende og ikke synsforstyrrende uklartheter omtrent lik. Blant de 10 eldste pasientene hadde åtte pasienter katarakt/var kataraktoperert, syv pasienter hadde glaukom og 8 pasienter (14 øyne) synsforstyrrende hornhinneforandringer.
Konklusjon: De fleste sekundære komplikasjoner ved aniridia er aldersrelatert, men det er betydelige forskjeller mellom pasienter. Mange ulike faktorer bidrar til bl.a. økende hornhinneforandringer. Resultatene av vår oppfølgingsstudie vil bli rapportert.