Amerikansk forskningsstudie på medikamentell behandling av PAX6 genmutasjon

Forskere ved University of Illinois, Chicago har publisert en ny studie som viser lovende resultater for medisinsk behandling av genetiske sykdommer.
Forskerne lette etter medikamenter som kunne forsterke PAX6 genet, og fant at en gruppe medikamenter kalt MEK inhibitorer kan stimulere PAX6 genuttrykk i øyet. De testet denne medisinen på nyfødte mus med PAX6-mutasjon og fant at både topisk og oral behandling forsterket PAX6 og delvis normaliserte øyets utvikling. Mus behandlet topisk med en MEK inhibitor hadde klarere hornhinner (mindre arrdannelse) og kunne se bedre.

«Flere studier er absolutt nødvendig før denne fremgangsmåten kan bli testet på mennesker, men studien åpner for muligheten til å bruke allerede godkjente medikamenter i behandling av enkelte genetiske sykdommer for å forsterke den normale kopien av et gen for å kompensere for den ikke-fungerende kopien»

sier hovedforfatteren bak studien, Dr. Ali Djalilian.

Mer informasjon om studien på engelsk.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *

Dette nettstedet bruker Akismet for å redusere spam. Lær om hvordan dine kommentar-data prosesseres.