Utdrag fra Den sjette Europeiske aniridikonferansen (EAC2022)

European Aniridia Conference

Helgen 3. – 5. juni ble den sjette Europeiske aniridikonferansen avholdt i Alicante, Spania. Den medisinske delen inneholdt 35 talere og 7 paneldebatter innen mange fagfelt, over 2 dager.

I tillegg til øyeleger, genetikere og forskere på aniridi fra flere kontinenter, møttes også representanter fra aniridiforeninger fra alle hjørner av Europa for nettverksbygging. Foreningene holdt motiverende presentasjoner for hverandre, og det er tydelig at det har vært en stor utvikling på tross av noen vanskelige år med covid19. Nettverket vokser, og det ble snakket om viktigheten av pasientdrevet forskning, hvordan man kan engasjere for bredere fellesskap, hva som mangler, og hva fremtidig forskning bør fokusere på. Til stede var representanter fra foreningene i Belgia, Bulgaria, Frankrike, Italia, Norge, Romania, Russland, Spania, Storbritannia, Sverige, Tyskland, samt Aniridia North America (ANA) og International WAGR Syndrome Association (IWSA). Fra Aniridi Norge deltok Sølvi Ørstenvik, Heidi Haug og Tord Håkonsen.

Gruppebilde av representantene fra aniridiforeninger i Europa. Foto: Ivana Kildsgaard

WAGR-syndromet var i år tildelt en egen parallell-sesjon under den medisinske konferansen. Blant annet ble det lagt frem hvilket utrolig spennende og dyktig arbeid som IWSA driver med. Nettsiden deres oppdateres fortløpende med ny informasjon om dette komplekse syndromet.

Man finner stadig flere bevis i genetikken. Det er rapportert over 750 forskjellige mutasjoner i dag. Ca 15% med aniridi har ingen PAX6-mutasjon. Ny sekvenseringsteknologi tillater mer detaljerte studier av genene som vil føre til nye oppdagelser.

Dersom WT1-genet ikke er mutert, er det ingen økt risiko for å få Wilms tumor sammenlignet med normalpopulasjonen og ikke behov for ultralydkontroll. Men ved en mutasjon, trengs regelmessig kontroller minst til 8 års alder.

Mulige virkninger av et aniridisyndrom. Foto: Matteo Castelnuovo

Prof. Dr. James Lauderdale fortalte om hvordan PAX6-genet påvirker hjernen og det endokrine systemet (hormonsystemet) hos aniridipasienter. Mange har rapportert om sensoriske symptomer; Mild til total lukttap, vansker med å oppfatte tale i støyende miljøer, vansker med å oppfatte meningsinnhold i samtaler, økt sensitivitet for berøring og smerte, og vansker med søvn/våken-syklus. Han mener vi nå bør se på aniridi som et syndrom eller spekter, mest på grunn av ny kunnskap om PAX6 sin innvirkning på hjernebarkens utvikling.

Prof. Peter Netland delte spennende nyheter innen behandling av glaukom (grønn stær). Han kunne blant annet vise til lovende resultater med metoden MIGS (Minimally Invasive Glaucoma Surgery) ved aniridirelatert glaukom.

Ikke-kirurgiske behandlingsmetoder mot keratopai. Foto: Ivana Kildsgaard

Prof. Dr. Norbert Graf snakket om ulike behandlinger for aniridi-assosiert keratopati (AAK), både ikke-invasiv og invasiv (kirurgi). Hver pasient har individuelle behov, men noen ikke-invasive behandlinger han anbefaler er: Konserveringsfrie og fosfat-frie kunstige tårevæsker og salver for tidlig forebygging, videre behandling med autologt serum øyedråper, og behandling med lavdose steroider eller Ikervis.

Det var i det hele tatt mye fokus på hornhinnen, fordi den viser seg å være det svakeste punktet. Det er viktig å vite at øyeoperasjoner bør være det absolutt siste valget fordi det kan utløse andre komplikasjoner. Flere nevnte viktigheten av å beskytte hornhinnen mot sol og vind. Tørre øye er vanlig, og det er viktig å behandle.

Prof. Dr. Rafael Barraquer delte sine erfaringer med varianter av katarakt (grå stær) hos aniridipasienter. Han sa at fra et klinisk synspunkt er det største dilemmaet å være bevisst på at disse pasientene har veldig reaktive øyne.

Victor Garcia fra RedTree presenterte resultater fra “School for all, Seeing the invisible”-prosjektet. Et av hovedmålene med prosjektet er å stimulere synet til barn med aniridi.

Prof. Andres Vasquez Quintero holdt en presentasjon om futuristiske smartlinser. Med avansert mikroteknologi i en smart linse kan funksjonen til en ekte regnbuehinne (iris) etterlignes, og den vil både kunne korrigere brytningsfeil og lindre lysømfintlighet hos personer med aniridi.

«Hva vi kan ta med hjem fra denne sjette utgaven av Europeiske aniridikonferanser, er den innvirkningen teknologisk innovasjon har hatt, både i genetiske studier og kliniske fremskritt, og også kraften i nye samarbeid, som eksempelvis med Aniridia North America.»

Barbara Poli, President i Aniridia Europe

Takk til den spanske aniridiforeningen, Aniridia Europe og alle som har medvirket for en vel gjennomført konferanse av høy kvalitet.

Den neste konferansen, EAC2024 blir i Sverige. Vi ønsker Aniridi Sverige lykke til med planlegging og gjennomføring.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.

Dette nettstedet bruker Akismet for å redusere spam. Lær om hvordan dine kommentar-data prosesseres.