Hva er medfødt aniridi?
Aniridi (an-iridi) betyr «mangel på iris». Begrepet beskriver godt symptomet som ofte er mest synlig og som derfor fører til utredning og diagnosestilling: en delvis eller komplett mangel på begge øynenes iris. Begrepet «medfødt aniridi» tilslører likevel at den underliggende genetiske årsaken kan være forskjellig fra person til person, og at endringen i genene vanligvis affiserer øynene på flere måter, samt at den kan føre til symptomer utenom øynene også. Personer med medfødt aniridi kan med andre ord ha flere problemstillinger knyttet til øynene, som vi videre kaller for «okulære», og problemstillinger knyttet til andre organsystemer, som vi videre kaller for «ekstraokulære». I noen tilfeller er aniridi del av et definert syndrom som for eksempel WAGR eller Gillespie. Men også personer uten påvisning av et slikt syndrom kan ha ekstraokulære symptomer. En bør av denne grunnen være forsiktig med å kalle medfødt aniridi for en (isolert) øyetilstand, samtidig som tilstanden på ingen måte må være ledsaget av ekstraokulære symptomer.
Okulære problemstillinger ved aniridi er:
- Lysømfintlighet grunnet mangelen på iris
- Redusert syn grunnet dårlig utviklet netthinne og synsnerve. Dette vil ofte også gi ufrivillige raske øyebevegelser, som vi kaller «nystagmus»
- Hornhinnesykdom, såkalt «keratopati». Dette skyldes både tørrhet i øynene og mangel på celler som fornyer hornhinnen, såkalte «limbale stamceller»
- Grå stær, som er en tilsløring av linsen. Dette opptrer tidligere hos personer med medfødt aniridi enn hos friske
- Grønn stær, som er en følge av for høyt trykk inne i øyeeplet
Ekstraokulære problemstillinger ved aniridi kan være:
- Fedme og diabetes. Dette skyldes genetisk innvirkning på både metabolisme og bukspyttkjertelen
- Strukturelle forandringer i midtlinjen av hjernen. Dette kan blant annet gi motoriske utfordringer, problemer med fortolkning av sanseinntrykk fra hørsel og luktesans, søvnvansker på grunn av mangel på melatonin
- Symptomer fra ADHD- og autismespekteret
- Symptomer på angst og depresjon
Det er viktig å understreke at forekomsten og alvorlighetsgraden på de ulike okulære og ekstraokulære problemstillingene varierer i stor grad fra person til person og varierer selvsagt også i et livsløp. De ekstraokulære symptomene er dessuten ganske uspesifikke og kan hos den enkelte også ha andre årsaker. Vår opplisting skal på ingen måte skape utrygghet for pasienter og pårørende, men vi ønsker å gjøre oppmerksom på problemstillinger som vi vet forekommer hyppigere blant personer med aniridi.
Generelt om oppfølging og behandling
Når et barn blir født med delvis eller komplett mangel på iris og eventuelt nystagmus, bør barnet utredes genetisk, hovedsakelig for å utelukke/bekrefte at det foreligger WAGR. Barn med WAGR bør følges med ultralydundersøkelse av nyrer hver 3. måned på grunn av risiko for nyrekreft («Wilms-tumor»). En bør sikre at foreldre til barn med medfødt aniridi har tilgang til gode informasjonskilder.
Barnet bør henvises til oppfølging hos synspedagog med tanke på behov for fysisk og pedagogisk tilrettelegging både hjemme, i barnehage og i skole.
I oppfølgingen av personer med aniridi – uansett alder – bør en være oppmerksom på ekstraokulære symptomer som fedme, diabetes, søvnvansker, problemer med fortolkning av hørselsinntrykk, trekk i autisme- eller ADHD-spekteret, utfordringer med angst og depresjon.
Når det gjelder det rent medisinske, bør personer med medfødt aniridi følges tett hos øyeleger som kjenner godt til aniridi. Noen viktige punkter i medisinskfaglig oppfølging og behandling er:
- En må ikke bruke øyedråper med konserveringsmiddel
- Behovet for forebyggende tiltak mot tørrhet, hornhinneskader og høyt øyetrykk må vurderes fortløpende og med lav terskel for slik behandling. Det kan blant annet være behov for fuktighetsbevarende tiltak, betennelsesdempende og trykksenkende medikamenter
- Øyeoperasjoner skal kun utføres av øyeleger med gode kunnskaper rundt aniridi, eventuelt etter konferering med kollegaer som har erfaring med aniridi-pasienter. En generell regel er at en opererer kun på «dårlige» øyne, kun på ett øye og på én problemstilling om gangen.
Flere ressurser:
- Vi anbefaler å besøke aniridisidene hos Senter for sjeldne diagnoser, for oppdatert informasjon.
- Håndboken «Å leve med aniridi» fra 2011 er et omfattende verk laget i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser, men er ikke oppdatert. Les på eget ansvar.